La fibrosis quística es un trastorno genético que hace que las secreciones corporales, como el moco y el líquido digestivo, sean pegajosas y espesas. Dado que estas secreciones espesas no son evacuadas fácilmente por el cuerpo, se acumulan en los órganos, causando complicaciones como infecciones pulmonares crónicas y daño pulmonar, así como una mala absorción de nutrientes. Un diagnóstico temprano de fibrosis quística seguido de un tratamiento continuo puede mejorar significativamente la esperanza de vida de una persona con la enfermedad. Hacer un diagnóstico de fibrosis quística generalmente implica una combinación de análisis de sangre y sudor y, en algunos casos, análisis genéticos. Los avances en las pruebas genéticas ahora permiten identificar la fibrosis quística incluso en bebés por nacer.
En algunos países, como los Estados Unidos, todos los recién nacidos se someten a pruebas de detección de fibrosis quística mediante análisis de sangre poco después del nacimiento. Una vez que se ha tomado una muestra de sangre, se examina en busca de evidencia de un químico digestivo llamado tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que normalmente está presente en altas concentraciones en la sangre de quienes padecen fibrosis quística. Si se detecta una concentración alta de IRT, generalmente se realizan más pruebas para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística.
Entre los recién nacidos cuya sangre muestra una alta concentración de IRT, a menudo se usa una prueba de sudor para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística. El defecto genético que causa esta afección inhibe la capacidad del cuerpo para transportar sal dentro y fuera de las células. Como resultado, las personas con fibrosis quística tienden a tener un sudor muy salado. Durante una prueba de sudor, se frota un trozo de piel con una sustancia química que estimula la sudoración y luego se absorbe el sudor producido con una tira de papel. Si el documento muestra que el sudor contiene una gran cantidad de sal, se puede hacer un diagnóstico de fibrosis quística.
Si los resultados de una prueba de sudor no son concluyentes, los médicos pueden recomendar pruebas genéticas para verificar un diagnóstico de fibrosis quística. Durante las pruebas genéticas de fibrosis quística, se extrae una muestra de sangre y luego se envía a un laboratorio, donde se estudian los genes que se encuentran dentro de ella en busca de evidencia del defecto que causa el trastorno. Además de usarse para confirmar la fibrosis quística después de resultados ambiguos de la prueba del sudor, las pruebas genéticas también se pueden realizar en bebés por nacer que tienen un mayor riesgo de padecer la afección. Los bebés que se considera que tienen un alto riesgo de desarrollar la afección son aquellos cuyos padres son ambos portadores del gen de la fibrosis quística.