Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte les os et les tissus mous ; les personnes atteintes de ce syndrome ont tendance à avoir des malformations squelettiques, oculaires et cardiaques. Le syndrome n’est pas curable, mais les problèmes physiques qu’il provoque peuvent être surveillés et traités, à la fois pour réduire leur gravité et pour réduire les risques de complications supplémentaires. Le traitement du syndrome de Marfan comprend une intervention chirurgicale, des médicaments et des antibiotiques prophylactiques pour réduire les risques d’infection dans certaines circonstances.
La cause du syndrome de Marfan est une mutation dans un gène appelé fibrilline-1. Lorsque ce gène est muté, le corps ne peut pas produire et réparer correctement les tissus conjonctifs. Les tissus conjonctifs sont présents dans tout le corps dans les organes, les vaisseaux et les muscles, de sorte que les personnes atteintes de ce syndrome sont affectées de différentes manières. En général, une personne recevra un traitement pour les symptômes du syndrome de Marfan au fur et à mesure qu’ils apparaissent. Certains symptômes, comme les malformations cardiaques, sont dépistés à un âge précoce pour prévenir les complications graves.
Une croissance osseuse anormale peut provoquer des douleurs articulaires, des troubles de la parole et une scoliose. Les douleurs articulaires sont généralement traitées avec des médicaments, tandis que l’orthophonie est utilisée si nécessaire pour les troubles de la parole. Dans le cas de la scoliose, le traitement le plus courant est l’utilisation d’un corset correctif pour aider à prévenir l’aggravation de la courbure de la colonne vertébrale ; dans les cas graves, la chirurgie peut aider à redresser la colonne vertébrale. Pour certains enfants, les déformations osseuses peuvent entraîner une croissance concave de la poitrine, ce qui affecte la respiration. La chirurgie pour corriger la concavité peut aider l’enfant à respirer normalement.
Les problèmes oculaires causés par des défauts du tissu conjonctif peuvent inclure une myopie sévère ou une distorsion visuelle. Certains patients peuvent présenter des lentilles disloquées, un glaucome, des cataractes et des rétines décollées. Dans certains cas, ces problèmes peuvent être partiellement corrigés par la chirurgie au laser, tandis que certains patients peuvent nécessiter une greffe de cornée pour le traitement de la cataracte. Des examens annuels sont recommandés comme traitement préventif des troubles oculaires liés au syndrome de Marfan.
Les symptômes les plus graves du syndrome concernent le cœur, et un problème potentiel est appelé dilatation aortique, qui survient lorsque l’aorte s’agrandit. Une aorte élargie peut se rompre, entraînant un risque élevé de décès si elle n’est pas traitée rapidement ; par conséquent, la dilatation aortique est généralement traitée par chirurgie lorsque l’élargissement est suffisamment grave. D’autres symptômes cardiaques peuvent inclure des palpitations cardiaques, une accélération du rythme cardiaque, un essoufflement et une angine de poitrine, causés par la détérioration du tissu conjonctif cardiaque. Le traitement cardiaque du syndrome de Marfan peut inclure des médicaments pour ralentir et stabiliser la fréquence cardiaque, et une chirurgie cardiaque si les valves cardiaques sont trop endommagées pour fonctionner efficacement.
Parfois, le traitement des symptômes du syndrome de Marfan est effectué à titre prophylactique. Cela signifie que le traitement est utilisé à titre préventif dans certaines circonstances spécifiques. Un exemple de ceci est l’utilisation d’antibiotiques à large spectre avant les interventions dentaires qui peuvent empêcher le développement de l’endocardite, une infection liée au cœur. De plus, les femmes atteintes du syndrome sont surveillées de très près lorsqu’elles tombent enceintes. Cela est nécessaire car les symptômes cardiaques peuvent s’aggraver pendant la grossesse, car un stress excessif est exercé sur le cœur.