La chondrodysplasie ponctuée est un terme utilisé pour englober un ensemble de troubles héréditaires très rares dans lesquels une personne affectée présente des conditions anormales au niveau des yeux, de la peau et du système squelettique. De plus, les troubles ont également un effet sur le fonctionnement mental. Il existe trois types différents de chondrodysplasie ponctuée : rhizomélique, non rhizomélique et de type Sheffield.
La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est le résultat d’une mutation d’un seul gène. Une personne affectée peut présenter diverses caractéristiques associées à ce type de trouble, notamment des cataractes, une fente palatine et des pieds bots, ainsi que des squames sur la peau et des anomalies de la colonne vertébrale. En outre, l’individu peut également présenter une apparence pointillée sur le cartilage, des os longs raccourcis et un retard mental. Souvent, les fœtus atteints de ce trouble meurent dans l’utérus ou peu de temps après la naissance. Une personne qui survit à la naissance avec la maladie a une espérance de vie de moins de 10 ans.
La chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique est une maladie liée à l’X et est également connue sous le nom de syndrome de Conradi-Hunermann. Les types de troubles non rhizoméliques comprennent la chondrodysplasie de Happle et la chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique. La chondrodysplasie de Happle est une forme dominante liée à l’X de la maladie et la chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique est la forme récessive liée à l’X.
La chondrodysplasie de Happle affecte généralement les femmes et est mortelle chez les hommes, car les fœtus masculins atteints de la maladie entraînent souvent une fausse couche. Les caractéristiques d’une personne atteinte de ce trouble non rhizomélique comprennent des bras et des jambes asymétriques, une cataracte dans un œil et des squames ou des plaies sur la peau. Habituellement, il n’y a pas de retard mental et l’intelligence d’un individu affecté est normale.
La chondrodysplasie ponctuée brachytélépalangique affecte plus fréquemment les hommes, bien qu’elle puisse également être trouvée chez les femmes. Les caractéristiques de ce type de trouble comprennent des anomalies du visage, ainsi que du cartilage situé dans le larynx et la trachée. Des exemples d’anomalies faciales comprennent une fente palatine, de petites dents et un nez plat. Ces anomalies du visage, du larynx et de la trachée peuvent entraîner des difficultés respiratoires chez les nouveau-nés, ce qui nécessite une thérapie respiratoire. Une personne affectée présente également des calcifications non seulement dans les pieds et les jambes, mais également dans les petits doigts et les orteils.
Le type Sheffield est considéré comme une forme plus douce de chondrodysplasie ponctuée. Ce trouble touche aussi bien les hommes que les femmes. En ce qui concerne la mutation génétique spécifique, on en sait moins sur le type Sheffield. Les caractéristiques du type Sheffield comprennent une apparence anormale en pointillés sur le cartilage, des traits du visage aplatis et un retard mental.