En médecine, la dysplasie osseuse est une affection caractérisée par une croissance osseuse anormale, survenant plus fréquemment chez les enfants. Il existe de nombreuses variétés de dysplasie osseuse, dont beaucoup sont causées par des troubles génétiques ou par des perturbations des taux d’hormones de croissance dans le sang. Ils sont aussi souvent appelés dysplasies squelettiques. Parfois, ces troubles de croissance peuvent entraîner d’autres problèmes tels que des déformations des membres qui rendent les mouvements difficiles et des déformations de la colonne vertébrale, telles que la scoliose.
Deux des conditions de dysplasie osseuse les plus courantes affectant le système squelettique des enfants sont l’achondroplasie et l’hypochondroplasie. L’achondroplasie est la forme la plus courante de ce que l’on appelle communément le nanisme. Ce trouble osseux résulte d’une mutation génétique dans un gène qui contrôle la croissance osseuse. Il est reconnu par les symptômes des membres très courts et une structure faciale peu commune avec un front long et un nez réduit. La longueur de la colonne vertébrale chez les personnes souffrant d’achondroplasie est généralement normale et, à part les déformations du système squelettique, ces personnes ont souvent une santé moyenne.
L’hypochondroplasie est une affection très similaire, mais la déformation du squelette est moins sévère. Les membres sont principalement touchés et la structure faciale apparaît beaucoup plus proche de la normale que dans l’achondroplasie. Bien que les deux syndromes soient dus à une mutation génétique, ils ne semblent pas liés et un gène complètement différent est responsable de l’achondroplasie que celui de l’hypochondroplasie.
Lorsque la dysplasie osseuse est le résultat d’une mutation génétique, comme c’est le cas pour la plupart des patients, le traitement disponible est de portée limitée. L’administration de médicaments hormonaux pour stimuler la croissance peut avoir un effet bénéfique, si cela est fait lorsque le patient est un enfant. Un autre traitement qui est parfois effectué est l’allongement chirurgical des membres. Il s’agit d’une procédure complexe et longue qui implique l’utilisation de greffes osseuses et de plaques métalliques. Elle peut entraîner une infection et diverses complications, et plusieurs opérations sont nécessaires.
Pour de nombreux patients, le traitement de la dysplasie osseuse se limite à gérer les complications médicales et les difficultés de style de vie qui en résultent. Les complications peuvent inclure des maux de dos, un engourdissement des membres, des douleurs articulaires et parfois une perte auditive due à l’effet de la dysplasie osseuse sur le crâne et les structures osseuses de l’oreille. Comme c’est le cas pour toutes les conditions médicales, les conseils spécifiques d’un professionnel de la santé sont nécessaires pour déterminer sa propre condition et les traitements potentiels disponibles.