La dystrophine est une grosse protéine nécessaire au bon fonctionnement des muscles. Lorsqu’elle est endommagée ou absente, les personnes souffrent de dystrophie musculaire. Ceux qui manquent de protéine dystrophine fonctionnelle souffrent de la dystrophie musculaire de Duchenne. Les individus avec une protéine mutée mais semi-fonctionnelle ont la dystrophie musculaire de Becker moins sévère.
La protéine dystrophine se trouve dans les muscles squelettiques et cardiaques. Il fait partie d’un groupe très complexe de protéines qui maintient la force des fibres musculaires. Certaines de ces protéines contiennent des sucres et sont appelées glycoprotéines. On les appelle le complexe glycoprotéique de la dystrophine. A celles-ci sont associées un certain nombre d’autres protéines formant un complexe connu sous le nom de costamere.
Le cytosquelette est l’épine dorsale de la cellule et le costamere forme une connexion essentielle entre le cytosquelette et le tissu conjonctif à l’extérieur de la cellule. En plus de maintenir la force des fibres musculaires, il protège les muscles lorsqu’ils se contractent et se détendent. Sans ce groupe de protéines, et la dystrophine en particulier, les muscles ne peuvent pas se régénérer. Au fil du temps, ils sont progressivement endommagés et meurent.
Au début de 2010, le gène de la dystrophine (DMD) est le plus grand gène humain connu. Il peut avoir des centaines de mutations différentes, ce qui peut conduire à la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker. Ce complexe de maladies se caractérise par une maladie cardiaque et une atrophie progressive des muscles squelettiques, qui sont utilisés pour le mouvement. Cela laisse souvent ses victimes en fauteuil roulant et peut entraîner une mort prématurée. Il existe maintenant un test génétique pour identifier les porteurs d’un gène défectueux, qui est l’une des maladies génétiques les plus courantes.
En plus de la maladie cardiaque associée à la dystrophie musculaire, il existe un autre trouble cardiaque associé à des mutations du gène DMD. Elle est connue sous le nom de cardiomyopathie dilatée liée à l’X. Il agrandit et affaiblit le muscle cardiaque sans affecter le muscle squelettique, et peut être causé par une forme de dystrophine spécifique au muscle cardiaque.
Il existe de nombreux types de dystrophine. En plus de ceux des muscles squelettiques et du cœur, certains se trouvent dans les cellules nerveuses du cerveau. On en sait moins sur sa fonction là-bas. On pense que cette forme est nécessaire à la communication entre les cellules nerveuses. Il existe une hypothèse selon laquelle il pourrait être impliqué dans le développement du retard mental.
Des mutations dans de nombreuses autres protéines du costamere peuvent également causer des dommages musculaires cumulatifs. Cela peut conduire au développement d’autres formes de dystrophie musculaire. Étant donné que la régulation de la contraction musculaire est parfaitement équilibrée, il existe de nombreux domaines dans lesquels un défaut peut conduire à un état pathologique.