La maladie de Leigh, communément appelée maladie de Leigh, est un trouble neurométabolique rare, qui empêche les cellules du système nerveux central de produire de l’énergie. Les cellules sont incapables de produire de l’énergie pour croître et mûrir car elles sont incapables de convertir les nutriments de la circulation sanguine en une forme d’énergie qui peut être utilisée par la cellule comme carburant. Comme les cellules sont incapables de produire l’énergie nécessaire pour se développer et se maintenir, l’épuisement énergétique s’accumule et les cellules commencent à se détériorer et à mourir. Étant donné que la maladie de Leigh frappe principalement au moment de la croissance maximale – de la naissance à la petite enfance – et puisqu’elle affecte le cerveau à une période vitale de développement, la maladie est invariablement mortelle.
La maladie de Leigh a été découverte au début des années 1950 par le Dr Denis Leigh, et à cette époque, elle était qualifiée de maladie « mortelle », en raison de sa prévalence parmi les très jeunes. Elle se caractérise par une défaillance rapide du corps à se développer, ainsi que par des convulsions et une perte de coordination. La maladie peut également survenir à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, mais lorsqu’elle le fait, elle est alors appelée encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë (SNEM). De nombreux spécialistes médicaux pensent que la tendance au dysfonctionnement cellulaire est héréditaire du côté maternel et qu’elle est liée à la mutation de l’ADN cellulaire, le matériel génétique d’une cellule qui est transmis aux cellules nouvellement créées.
En neurologie, un domaine de la médecine qui étudie le cerveau et le système nerveux, la maladie de Leigh est classée comme l’une des formes les plus graves de maladies mitochondriales connues causées par des mitochondries cellulaires défectueuses – la partie de la cellule qui produit de l’énergie. D’autres formes moins mortelles existent, selon la façon dont la production d’énergie des cellules est affectée. Des groupes plus petits de cellules avec du matériel génétique anormal peuvent exister, produisant des formes plus douces de maladie mitochondriale, car un nombre plus élevé de cellules normales productrices d’énergie peut atténuer la gravité de la maladie. Les cellules nerveuses et musculaires sont particulièrement sujettes à la maladie mitochondriale, en raison de leurs besoins énergétiques élevés, et la condition causée par la détérioration des cellules des fibres musculaires est connue sous le nom de myopathie mitochondriale.
La maladie de Leigh est en fait un syndrome, en ce sens qu’elle affecte à la fois les muscles et le cerveau, et est également appelée encéphalomyopathie mitochondriale. Il n’existe aucun remède connu pour la maladie, et le traitement dépend de sa gravité. Des compléments alimentaires ont été essayés dans le but d’aider à remplacer les substances nécessaires à l’organisme qui ne peuvent pas être produites par les cellules affectées. Des formes combinées d’enzymes naturelles et d’acides aminés – comme la créatine, la L-carnitine et les suppléments de coQ10 – ont été utilisées, et bien qu’il n’ait pas été démontré qu’elles apportent une amélioration médicale dans la maladie mitochondriale, elles sont généralement considérées comme bénéfiques.