Une myopathie centronucléaire est l’une des nombreuses myopathies, ou troubles musculaires, dans lesquelles les noyaux des cellules musculaires sont situés au centre de la cellule au lieu de leur emplacement normal au bord externe de la cellule. La myopathie centronucléaire est une maladie congénitale, ce qui signifie qu’elle résulte de problèmes ou d’anomalies du développement fœtal qui peuvent ou non être de nature génétique. Bien qu’il soit considéré comme un trouble congénital, de rares cas apparaissent chez les personnes plus tard dans la vie. Les traits génétiques de la maladie font qu’elle est le plus souvent exprimée chez les nourrissons de sexe masculin.
Les deux principaux symptômes de la myopathie centronucléaire sont l’hypotonie et l’hypoxie. Dans l’hypotonie, un individu a un tonus musculaire particulièrement faible qui tend à conduire à un manque de force musculaire. L’hypoxie est une condition dans laquelle le corps d’un individu reçoit un apport insuffisant d’oxygène. Un autre indicateur de myopathie centronucléaire est la scaphocéphalie, une condition dans laquelle on naît avec une tête longue et étroite. L’hypoxie est le plus grave de ces symptômes, car la mort du nourrisson peut parfois survenir si la respiration assistée n’est pas administrée à temps.
Une anomalie génétique survenant sur le chromosome X est généralement associée à une myopathie centronucléaire. Le gène spécifique affecté est appelé MTM1 ; il est nécessaire à la bonne différenciation des cellules musculaires. On pense que les mutations de MTM1 causent des problèmes de développement musculaire. Une forte corrélation a, en effet, été observée entre les cas de myopathie et les mutations MTM1.
La myopathie myotubulaire est de loin la forme la plus courante de myopathie centronucléaire ; les deux termes, en fait, sont presque interchangeables. Même si elle est la plus courante, même la myopathie myotubulaire est incroyablement rare. Les tests d’électrodiagnostic, qui impliquent une série de techniques utilisées pour mesurer l’activité nerveuse électrique dans les muscles, sont couramment utilisés dans le diagnostic de la myopathie centronucléaire et d’autres formes de myopathie. Malheureusement, de nombreux nourrissons meurent de myopathie myotubulaire avant de pouvoir être diagnostiqués ou traités pour cette maladie.
À ce jour, il n’existe aucun remède connu pour la myopathie centronucléaire, bien qu’il existe des méthodes qui permettent aux personnes atteintes de la maladie de fonctionner raisonnablement bien. La physiothérapie est généralement utilisée pour apprendre aux gens à fonctionner de manière autonome aussi bien que possible. Sinon, le traitement est presque strictement symptomatique. Le manque de force dans le torse, par exemple, peut entraîner une courbure de la colonne vertébrale, de sorte que les personnes atteintes de myopathies ont souvent besoin de se faire soigner pour des problèmes de dos tels que la scoliose.