Le syndrome de Joubert est une anomalie congénitale rare qui implique le vermis cérébelleux, une partie du cerveau responsable de la coordination et du sens de l’équilibre. La gravité de cette affection varie selon que le vermis cérébelleux est partiellement malformé ou totalement absent, et l’affection peut également se compliquer de comorbidités, d’autres affections et anomalies pouvant survenir en même temps. Certains cas sont diagnostiqués in utero à l’aide d’un dépistage échographique de routine, tandis que d’autres peuvent être diagnostiqués après la naissance avec des études d’imagerie médicale qui peuvent détecter des anomalies cérébrales.
Certains cas de ce syndrome semblent avoir un lien génétique. Les familles ayant des antécédents de certaines maladies génétiques peuvent être prédisposées au syndrome de Joubert, et cette maladie peut apparaître de concert avec une maladie héréditaire. Dans d’autres cas, il semble être le résultat d’une mutation spontanée qui interfère avec la formation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Les patients et les familles qui souhaitent être étudiés par des généticiens peuvent apporter des informations précieuses à l’étude de cette maladie et d’autres anomalies congénitales.
Des mouvements musculaires saccadés, un mauvais contrôle musculaire, une faiblesse musculaire et des mouvements oculaires rapides sont des symptômes assez fréquents du syndrome de Joubert, car le vermis cérébelleux malformé ou absent implique directement le système musculaire. D’autres symptômes peuvent inclure des convulsions, des troubles de la langue, des fentes palatines, des doigts et des orteils supplémentaires, des problèmes rénaux ou hépatiques, des problèmes de vision ou de graves troubles du développement. En règle générale, plus la malformation est sévère, plus les symptômes seront graves pour le patient et plus le diagnostic sera rapide.
Ce syndrome est incurable, car il s’agit d’une anomalie congénitale qui ne peut être corrigée. Cependant, il peut être géré en utilisant des techniques pour traiter divers symptômes, tels que la chirurgie pour corriger la fente palatine et la physiothérapie pour développer le tonus musculaire. Le traitement rendra le patient beaucoup plus confortable et améliorera sa qualité de vie, en particulier lorsque les soins de soutien s’accompagnent d’une défense parentale tout au long de la vie.
L’espérance de vie des patients atteints du syndrome de Joubert est variable. Des anomalies plus graves peuvent conduire à l’apnée du sommeil et à d’autres affections pouvant mettre la vie en danger, et les enfants atteints de formes graves peuvent mourir tôt dans la vie. D’autres personnes peuvent continuer à mener une vie relativement normale de durée conventionnelle, surtout si elles reçoivent des soins attentifs et proactifs. Les parents devraient discuter de l’espérance de vie et des options pour maintenir la vie au moment du diagnostic.