Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique très courante dans laquelle un homme naît avec un chromosome X supplémentaire. Dans certains cas, plus d’un chromosome X supplémentaire peut être présent. Cette condition est aussi parfois appelée XXY, faisant référence à la disposition des chromosomes sexuels chez les personnes qui en sont atteintes, bien que le syndrome de Klinefelter puisse également prendre la forme de XXYY, ou d’autres configurations.
La condition a été décrite pour la première fois en 1942 par le docteur Henry Klinefelter. On estime qu’environ un homme sur 500 est atteint du syndrome de Klinefelter. La maladie est congénitale, causée par des anomalies du développement embryonnaire, et peut provoquer une grande variété de symptômes. Tous les patients ne présentent pas les mêmes problèmes médicaux associés au syndrome de Klinefelter, ce qui peut le rendre difficile à reconnaître.
Physiquement, les hommes atteints de cette maladie ont tendance à être plus faibles et un peu plus grands que leurs homologues, et ils peuvent avoir une apparence légèrement androgyne, en particulier autour du visage. Parfois, les patientes peuvent développer un tissu mammaire supplémentaire, et dans environ un cas sur 10, ce tissu mammaire peut être suffisamment important pour qu’un traitement chirurgical soit recommandé. Certains patients souffrent également de timidité et de maladresse sociale, et les troubles cognitifs, en particulier avec le traitement du langage, ne sont pas rares.
Les gens ignorent souvent qu’ils ont le syndrome de Klinefelter jusqu’à ce qu’ils veuillent avoir des enfants. La maladie provoque une baisse de la production de testostérone, ce qui entraîne une fertilité limitée, et un diagnostic de syndrome de Klinefelter peut être posé lorsqu’un couple consulte un médecin spécialiste de la fertilité pour comprendre pourquoi ils ont des problèmes avec leurs tentatives de grossesse. Dans d’autres cas, la maladie peut être diagnostiquée à un âge plus précoce, généralement à la suite de l’apparition de plusieurs symptômes qui rendent le médecin méfiant.
Il n’est pas possible de guérir un homme XXY de la maladie, mais il peut prendre des mesures pour réduire les effets du syndrome de Klinefelter sur sa vie. Prendre des injections de testostérone pendant la puberté peut entraîner un développement physique plus conventionnel, par exemple, et l’orthophonie peut aider à résoudre les problèmes de langage. Si l’infertilité est une cause de détresse, il est parfois possible de se reproduire avec des méthodes assistées dans lesquelles les spermatozoïdes sont extraits et utilisés dans la fécondation d’un ovule.
De nombreux hommes atteints de cette maladie mènent une vie saine et active et peuvent ignorer totalement leurs chromosomes légèrement inhabituels. Un diagnostic de syndrome de Klinefelter n’est en aucun cas la fin du monde et il en résulte souvent une perturbation assez minime de la vie d’un homme.