Le syndrome de Williams (WS), également appelé syndrome de Williams-Beuren (WBS), est une maladie génétique neurodéveloppementale dans laquelle le chromosome sept manque d’environ 26 gènes. Le trouble porte le nom du Dr JCP Williams de Nouvelle-Zélande, qui l’a identifié pour la première fois en 1961. Le trouble est rare, affectant seulement une personne sur 7,500 20,000 à XNUMX XNUMX.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams se caractérisent par des traits du visage « elfiques », et un pont nasal bas, un comportement très sociable et joyeux, et un retard mental associé à des compétences musicales et verbales. Ils sont également sujets à des problèmes cardiovasculaires, notamment une sténose aortique ou pulmonaire, une malformation cardiaque empêchant la circulation sanguine et une hypercalcémie ou des taux élevés de calcium dans le sang. Les personnes atteintes de SW ont également tendance à être gauchères et à dominante œil gauche. Il n’existe actuellement aucun remède contre le SW, bien que les symptômes, tels que les problèmes cardiovasculaires, puissent parfois être traités ou atténués.
Les enfants nés avec le syndrome de Williams ont souvent un faible poids à la naissance et prennent du poids lentement. À l’âge adulte, ils sont généralement plus petits que la moyenne. Un faible tonus musculaire, des articulations relâchées et une raideur articulaire sont également courants, bien que la physiothérapie puisse aider à atténuer ces problèmes. En raison du faible tonus musculaire, les personnes atteintes de SW sont également sujettes aux hernies inguinales. Les malformations rénales et dentaires sont également fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Williams, et les enfants qui en souffrent ont souvent des difficultés à s’alimenter en raison d’anomalies dentaires et d’un faible tonus musculaire.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont des difficultés avec les relations spatiales et le traitement visuel. Ils ont également tendance à manquer de bon sens et sont très à l’aise avec les étrangers. Les personnes atteintes du SW sont connues pour être exceptionnellement amicales, polies et gaies, et elles aiment parler avec les autres. Cependant, ils ont aussi souvent des niveaux d’anxiété plus élevés que les autres et sont plus sujets aux phobies. Le trouble déficitaire de l’attention est un autre problème courant.
L’une des caractéristiques les plus frappantes des personnes atteintes du syndrome de Williams est leur amour de la musique. Les personnes atteintes de WS sont plus susceptibles que les autres d’avoir un pitch parfait, et beaucoup sont très talentueuses musicalement. Cependant, ils sont également sujets à l’hyperacousie ou à une sensibilité accrue à certains sons, tels que les sons aigus. La phonophobie, la peur des sons forts, est également courante chez les personnes atteintes du syndrome de Williams. Ces troubles auditifs sont similaires à ceux qui affectent les personnes ayant une perte auditive induite par le bruit et peuvent être dus à un dysfonctionnement du nerf auditif. L’hyperacousie peut également être une cause des niveaux élevés d’anxiété communs aux personnes atteintes du syndrome de Williams.