Le syndrome d’Ellis-van Creveld est un trouble qui affecte le développement du système squelettique. Les bébés qui naissent avec la maladie ont généralement plusieurs défauts, tels que des doigts supplémentaires et des bras et des jambes disproportionnés. Le cœur et d’autres organes internes peuvent également être sous-développés ou anormalement petits. Les complications médicales sont mortelles chez environ la moitié de tous les nourrissons atteints du syndrome d’Ellis-van Creveld, bien que les patients qui présentent des malformations moins graves puissent souvent atteindre une espérance de vie normale. Les médecins et les physiothérapeutes aident les gens à apprendre à gérer leurs conditions tout au long de leur vie.
Les médecins Richard Ellis et Simon van Creveld ont décrit la maladie en détail en 1940, bien qu’ils ne connaissaient pas les causes génétiques sous-jacentes à l’époque. Des études récentes ont montré que le syndrome d’Ellis-van Creveld se manifeste lorsqu’il existe une mutation majeure sur le gène EVC, également nommé d’après la paire de médecins. Le trouble est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs d’une copie du gène muté pour qu’il s’exprime chez leur enfant.
Un bébé atteint du syndrome d’Ellis-van Creveld est susceptible de présenter un certain nombre d’anomalies squelettiques. La polydactylie, la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaires, est fréquente. Les os des bras et des jambes peuvent être plus courts que la moyenne pour un nouveau-né et la poitrine est généralement très étroite. Les poumons et le cœur peuvent être sous-développés à la naissance, ce qui peut entraîner de graves problèmes circulatoires et respiratoires. Le cerveau n’est généralement pas affecté par le syndrome d’Ellis-van Creveld.
Les obstétriciens peuvent généralement détecter le syndrome d’Ellis-van Creveld et d’autres troubles squelettiques alors qu’un bébé est encore dans l’utérus lors des échographies de routine. Une fois qu’un bébé est né, les médecins peuvent administrer des radiographies et des tomodensitogrammes pour déterminer la gravité des défauts. Des tests génétiques sont effectués pour confirmer que le gène EVC est impliqué. Les nourrissons souffrant de problèmes cardiaques ou pulmonaires sont généralement emmenés directement dans des unités de soins intensifs pour une oxygénothérapie immédiate, des soins médicaux et une intervention chirurgicale pour prévenir les complications potentiellement mortelles.
Une fois que les systèmes corporels sont stabilisés et qu’un bébé est capable de pleurer, de respirer et de manger sans aide, la famille est autorisée à rentrer à la maison. Des examens réguliers sont essentiels pendant la petite enfance et l’enfance pour surveiller le développement continu du système squelettique et musculaire. La croissance se produit très lentement et un patient est susceptible d’avoir une très petite taille et des limitations physiques permanentes. Des interventions chirurgicales à différentes phases de l’enfance et de l’âge adulte peuvent être effectuées pour retirer les doigts supplémentaires et renforcer les os. Avec la physiothérapie, un individu peut surmonter les obstacles et apprendre à vivre de façon autonome.