Le syndrome d’Hermansky-Pudlak est une forme d’albinisme reconnue pour la première fois dans les années 1950 par les deux chercheurs tchèques qui lui ont donné son nom. Il existe plusieurs variantes, qui impliquent toutes une diminution de la pigmentation, des troubles de la coagulation et des problèmes pulmonaires. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes pour assurer le confort du patient et peut impliquer des consultants de plusieurs domaines médicaux. Des complications supplémentaires peuvent survenir chez les patients atteints du syndrome d’Hermansky-Pudlak, notamment des problèmes cardiaques, rénaux ou intestinaux.
Cette condition est associée à une mutation génétique héréditaire récessive. Les gens ont besoin de deux copies du gène pour exprimer le syndrome d’Hermansky-Pudlak, et la forme qu’il prend peut dépendre des erreurs de codage spécifiques dans le gène impliqué. Comme d’autres personnes atteintes d’albinisme, les patients atteints de cette maladie peuvent avoir différents niveaux de pigmentation diminuée; certains peuvent avoir les cheveux et les yeux bruns, par exemple, tandis que d’autres peuvent avoir la peau crème et les cheveux et les yeux pâles. Ils éprouvent également des problèmes de vision associés aux complications de l’albinisme.
Des troubles de la coagulation se développent chez les patients atteints du syndrome d’Hermansky-Pudlak parce que leurs plaquettes ne coagulent pas normalement. Les gens peuvent saigner librement et avoir des ecchymoses facilement. Chez un enfant initialement diagnostiqué albinos, des saignements fréquents et des ecchymoses peuvent être un signe que le patient peut être atteint du syndrome d’Hermansky-Pudlak. Les patients peuvent également développer une fibrose pulmonaire, où les poumons se cicatrisent et s’épaississent avec le temps. Cela conduit à une réduction de l’oxygène disponible dans le sang.
Certaines personnes atteintes de ce trouble souffrent également de complications intestinales. Ceux-ci peuvent inclure une inflammation et une irritation fréquentes qui provoquent une gêne. Les reins et le cœur peuvent être tendus par le syndrome d’Hermansky-Pudlak et les patients peuvent développer une irritation cutanée. La protection de la peau et des yeux, comme chez les autres patients atteints d’albinisme, est importante lorsque vous allez à l’extérieur ou dans des environnements difficiles.
Les patients peuvent bénéficier de la consultation de plusieurs professionnels de la santé pour la gestion du syndrome d’Hermansky-Pudlak. Cela peut inclure des spécialistes comme les gastro-entérologues et les pneumologues. Les tests de diagnostic et l’évaluation peuvent aider les professionnels de la santé à déterminer la forme d’un patient, ce qui peut aider à élaborer un plan de traitement. La maladie peut évoluer de manière imprévisible, ce qui rend la surveillance et les contrôles réguliers importants pour s’assurer que les changements dans l’évolution de la maladie sont détectés tôt.
La nature génétique de cette maladie peut être une préoccupation pour les familles qui en ont des antécédents ou d’autres formes d’albinisme. Les personnes préoccupées par ce problème peuvent en discuter avec un conseiller en génétique. Les tests peuvent aider les parents à prendre des décisions appropriées en matière de planification familiale et peuvent aider à conseiller les enfants adultes sur leur risque d’être porteurs.