L’effet fondateur est une diminution spectaculaire de la diversité génétique causée par la formation d’une petite colonie d’individus qui reste isolée. Cela contribue à la dérive génétique, qui fait disparaître ou devenir plus abondants certains traits génétiques. Plusieurs populations humaines constituent des sources d’étude intéressantes pour les généticiens intéressés par l’effet fondateur, de même que de nombreuses populations animales.
Ce concept a été largement discuté pour la première fois en 1952, lorsqu’Ernst Mayr s’est appuyé sur des travaux théoriques antérieurs d’autres pour proposer l’idée de l’effet fondateur. Mayr a montré comment de petites populations isolées peuvent commencer à diverger de leurs plus grandes populations parentales, donnant parfois finalement une espèce unique. Depuis lors, d’autres se sont considérablement appuyés sur ses travaux, en réalisant des études à long terme de communautés isolées et en utilisant des outils avancés pour analyser les génomes des organismes de ces populations.
Dans un exemple classique de l’effet fondateur, un petit groupe se sépare d’une population plus importante, tout comme les Amish l’ont fait pendant la Réforme. Lorsqu’un petit groupe reste endogame, c’est-à-dire que les gens se marient au sein de la communauté, cela peut créer une situation dans laquelle la diversité génétique est extrêmement limitée, car aucun nouveau membre n’est accueilli dans la communauté. Cet effet est courant parmi les communautés religieuses isolées et les populations insulaires, qui ont toutes deux tendance à être coupées de la population plus large.
Un effet de ce phénomène est la tendance de certains traits génétiques à se concentrer. Parce que la communauté fondatrice est si petite, si une personne porte une mutation génétique, cette mutation peut s’amplifier dans la communauté. Par exemple, les Amish ont une incidence beaucoup plus élevée d’hexadactylie que la population générale. Les problèmes attribués à la consanguinité sont un exemple de l’effet fondateur.
Si une population fondatrice est laissée seule assez longtemps, elle peut diverger si radicalement de la population mère qu’elle devient une espèce entièrement nouvelle. Charles Darwin l’a noté lorsqu’il a exploré les animaux des îles Galapagos, bien qu’il n’en comprenne pas la cause. Beaucoup de gens s’accordent à dire que l’effet fondateur peut être extrêmement problématique, car une diminution de la diversité génétique peut entraîner une augmentation de la manifestation de mutations génétiques. Ceci est particulièrement préoccupant pour les biologistes qui tentent de sauver des espèces menacées, car ils doivent élever de petites populations de démarrage de manière responsable pour minimiser cet effet. C’est l’une des raisons pour lesquelles les parcs de conservation échangent constamment des animaux.