Le déficit d’adhésion des leucocytes (DAL) est une maladie génétique des globules blancs, également appelés leucocytes. C’est une maladie extrêmement rare qui affaiblit le système immunitaire. Les globules blancs d’un patient atteint de LAD sont généralement incapables de produire ou ne peuvent pas produire suffisamment de CD18, une protéine qui aide le sang à se déplacer efficacement vers une infection dans le corps.
Les globules blancs ou les leucocytes fonctionnant normalement répondront à un appel du corps, envoyé à travers les vaisseaux sanguins, en cas d’infection. Ils commenceront lentement à se déplacer vers la zone touchée, dans un processus connu sous le nom de chimiotaxie, afin qu’ils puissent aider au processus de guérison. Lorsqu’un patient présente un déficit d’adhérence des leucocytes, les globules blancs reçoivent le message, mais sont incapables de se déplacer vers le site de l’infection. En effet, il leur manque les éléments qui leur permettent de se fixer aux parois des vaisseaux sanguins et de se déplacer efficacement jusqu’à la plaie. En conséquence, l’infection du patient ne peut pas guérir correctement.
Les deux principaux types de déficience d’adhérence des leucocytes sont LAD-1 et LAD-2. Il existe également un troisième type, moins défini, appelé LAD-3. Également connu sous le nom de type classique, le type LAD-1 est le plus courant.
Le déficit d’adhésion des leucocytes de type LAD-1 peut être classé comme modéré ou sévère. Un cas modéré implique une forte baisse de la protéine CD18 dans le corps, ce qui peut ne pas provoquer des symptômes aussi graves, mais peut toujours être fatal s’il n’est pas traité efficacement. Le LAD-1 sévère est indiqué par très peu ou pas de CD18 dans le corps et nécessite des soins plus urgents afin de préserver la vie.
Les patients atteints de types LAD-2 et LAD-3 souffrent de différents types de mutations génétiques des leucocytes. Les cellules sanguines avec LAD-2 ont une fonction de déplacement altérée. Dans LAD-3, le sous-type le plus récemment découvert, les leucocytes ne peuvent pas s’activer pour voyager dans les vaisseaux sanguins.
Les symptômes du déficit d’adhérence des leucocytes comprennent des infections cutanées constantes, des infections internes graves, des candidoses et des plaies lentes à cicatriser. Certains patients peuvent également souffrir d’un cas grave de maladie parodontale. Le trouble est plus fréquent chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Le LAD est généralement traité par une greffe de moelle osseuse, qui aide à restaurer le fonctionnement normal des globules blancs dans le corps. La thérapie génique peut également être utilisée pour traiter la maladie. Des antibiotiques sont également souvent prescrits pour aider à combattre les infections constantes dont souffrent la plupart des patients.