Une malformation veineuse est une lésion résultant de veines dilatées anormalement formées. Ces lésions sont généralement visibles sur la peau, mais elles peuvent également être présentes dans les muscles, les os ou les organes. Ils peuvent se produire sur le cerveau, bien que selon le Boston Children’s Hospital, l’occurrence estimée de ce type de malformation veineuse n’est que d’environ 0.5 %.
Les malformations veineuses sont généralement bleu foncé et molles, bien qu’elles puissent se durcir si un caillot se forme. Leur taille peut aller de points de la taille d’une tête d’épingle à de grandes lésions de plusieurs pouces de diamètre. Une malformation peut apparaître sous la forme d’une lésion unique, ou elle peut être l’une des nombreuses.
Dans une malformation veineuse, les parois de la veine manquent des cellules musculaires lisses qui caractérisent une veine normale. Bien que la cause exacte soit inconnue, des études d’ADN dans des familles présentant de multiples malformations veineuses ont montré des mutations dans les gènes responsables de la communication entre la muqueuse cellulaire et les cellules musculaires lisses des parois de la veine. Il n’y a aucune preuve soutenant l’idée que tout aliment ou médicament pendant la grossesse puisse provoquer une malformation veineuse.
Il existe plusieurs maladies et affections qui impliquent des malformations veineuses. Les malformations glomovenous contiennent des cellules nerveuses et provoquent un durcissement et une tension des malformations. Ces types de malformations peuvent être héréditaires et surviennent souvent à plusieurs endroits. Le syndrome du naevus bleu bleb de caoutchouc implique de nombreuses lésions caoutchouteuses qui peuvent apparaître à la fois à l’extérieur et à l’intérieur.
Les lésions dans l’estomac ou le tractus gastro-intestinal peuvent provoquer des douleurs abdominales sévères et des saignements et doivent généralement être enlevées chirurgicalement pour prévenir ces types de complications. Le syndrome de Maffucci est caractérisé par des malformations veineuses et des excroissances osseuses appelées enchondromes. Ceux-ci peuvent entraîner des déformations graves qui peuvent s’aggraver avec l’âge, et les lésions et les enchondromes peuvent devenir malins, des radiographies et des biopsies continues peuvent donc être nécessaires.
Les malformations veineuses sont en grande partie un problème esthétique, mais elles peuvent également entraîner d’autres complications. Ils peuvent se développer et grandir en raison de l’âge, d’une blessure, de la puberté ou de la grossesse, et peuvent développer des caillots sanguins qui peuvent entraver l’approvisionnement en sang des zones entourant la malformation. Beaucoup sont également extrêmement douloureux et sensibles, ce qui rend un traitement nécessaire. Une malformation veineuse dans l’estomac ou le cerveau peut se rompre et provoquer des saignements soudains, créant une urgence médicale.
Les très petites malformations veineuses peuvent être traitées et éliminées au laser, mais la plupart nécessitent d’autres traitements. Les deux principales options de traitement sont l’ablation chirurgicale et la sclérothérapie. La sclérothérapie implique une injection dans la malformation veineuse pour rétrécir la veine anormale et réduire la taille et l’apparence de la malformation. Ces injections peuvent devoir être répétées plusieurs fois, et l’ablation chirurgicale peut encore être nécessaire si le traitement de sclérothérapie échoue.