BRCA1 est un gène impliqué dans la suppression des tumeurs et est également connu sous le nom de « cancer du sein 1, apparition précoce ». La mutation BRCA1 se produit lorsque la séquence génétique est modifiée par rapport à la norme ; le terme est le plus souvent utilisé pour désigner un changement génétique qui signifie que le gène ne produit pas le bon produit protéique. La mutation BRCA1 joue un rôle majeur dans le développement du cancer du sein et de l’ovaire chez l’homme, et peut également jouer un rôle dans d’autres cancers.
Le gène lui-même produit une protéine utilisée pour réparer l’acide désoxyribonucléique (ADN) endommagé. Lorsque le gène BRCA1 est de type normal et ne présente pas de mutations délétères, la protéine pour laquelle il code interagit avec d’autres protéines cellulaires pour réparer les cassures de l’ADN. Cette interaction est appelée complexe de surveillance du génome associé à BRCA1. Un gène connu sous le nom de BRCA2 joue un rôle similaire à celui de BRCA1, et le fait de porter des mutations dans BRCA2 augmente également le risque de cancer.
Les cassures de l’ADN se produisent lors d’une exposition environnementale à des agents cancérigènes tels que les rayonnements naturels ou lorsqu’une cellule se divise. S’il existe une mutation BRCA1 suffisamment importante pour affecter l’action de la protéine, cette réparation ne fonctionne pas aussi efficacement qu’elle le devrait. Le résultat d’un gène défectueux peut être que les cellules se divisent de manière incontrôlable, entraînant un cancer.
Le gène se trouve sur le chromosome humain 17. Il a une action essentielle dans la réparation de l’ADN divisé et se trouve également chez les chimpanzés, les chiens, les rats, les poulets, les souris et les vaches. Plus de 1,000 1 mutations ont été reconnues dans la séquence génétique BRCAXNUMX, dont beaucoup sont associées au risque de cancer.
Une personne porteuse d’une mutation BRCA1 nocive court un risque plus élevé que le grand public de cancers du sein et de l’ovaire. Les hommes avec un gène BRCA1 défectueux sont également touchés et sont plus susceptibles de développer un cancer du sein que les hommes avec un gène BRCA1 normal. Les mutations BRCA1 sont transmises de génération en génération mais, comme chaque enfant ne reçoit qu’une copie d’un chromosome de chaque parent pour constituer un complément complet de deux de chaque chromosome, tous les enfants d’une génération n’hériteront pas du gène défectueux.
Une mutation BRCA1 représente jusqu’à 40 pour cent des cancers du sein connus pour être héréditaires et environ 80 pour cent des cancers du sein et de l’ovaire connus pour être héréditaires. Les tests génétiques sont disponibles pour les personnes qui pensent avoir hérité d’une mutation BRCA1. Ces tests coûtaient de quelques centaines de dollars américains (USD) à quelques milliers d’USD en 2011.