Nel campo della genetica, “non disgiunzione” è un termine tecnico per un difetto specifico nel modo in cui i cromosomi di una cellula si separano. Questo difetto crea una mutazione genetica o un difetto nelle cellule prodotte dal processo. Le cellule risultanti sono chiamate aneuploidi. Ci sono due fasi cruciali della divisione cellulare in cui può verificarsi questo difetto. Il primo stadio è la meiosi I, quando i cromosomi omologhi non si separano, mentre il secondo è la meiosi II, comunemente nota come mitosi, quando i cromatidi fratelli non si separano correttamente.
Quando si verifica la non disgiunzione durante la meiosi I, tutti i gameti risultanti, chiamati cellule figlie, sono interessati. Due delle cellule figlie avranno un cromosoma in più e le altre due cellule figlie mancheranno di un cromosoma.
Solo la metà delle cellule figlie risultanti sarà interessata quando questo difetto si verifica durante la meiosi II. Dei quattro gameti risultanti, due saranno normali, uno avrà un cromosoma in più e uno mancherà di un cromosoma.
Se portata avanti nella genetica, la non disgiunzione può far sì che lo sperma o gli ovociti del genitore possiedano 24 cromosomi invece dei 23 normali. In questi casi, il bambino concepito avrà 47 cromosomi, che è la variazione comune nota come trisomia, visto nei bambini con sindrome di Down.
Quando alle cellule manca un singolo cromosoma, si parla di monosomia. Questa forma di mutazione genetica può portare a difetti alla nascita come la sindrome di Turner, una sindrome caratterizzata da ritardi nello sviluppo. Può anche portare all’infertilità causata dalla mancanza di materiale genetico.
Geneticamente, la non disgiunzione è spesso una condanna a morte per il feto. Come risultato della struttura cellulare anormale, il sistema immunitario della madre spesso si attiva, distruggendo le cellule canaglia e causando un aborto spontaneo. In altri casi, porta a difetti genetici, indicati come anomalie cromosomiche, che provocano condizioni come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner.
Sebbene i test genetici, compresi i test prenatali, vengano utilizzati per rilevare i disturbi genetici, non ci sono cure note per molte delle condizioni causate da questo difetto. La scienza medica continua a studiare questo processo di mutazione nella speranza di capire perché le cellule non si replicano correttamente. La mappatura delle variazioni riscontrate nelle cellule prodotte da questa condizione può aiutare i ricercatori a trovare cure per malattie e difetti genetici.