O que é a doença de Pelizaeus-Merzbacher?

A doença de Pelizaeus-Merzbacher é uma doença genética ou hereditária que envolve o sistema nervoso central, especificamente a medula espinhal e o cérebro. Faz parte de um conjunto de doenças hereditárias, chamadas leucodistrofias, nas quais a mielina, ou a cobertura protetora do cérebro e dos nervos espinhais, se degrada. Quando a mielina se degrada e não se forma novamente, faz com que os indivíduos tenham deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento das habilidades motoras. Na maioria dos casos, as habilidades motoras, como caminhada e coordenação motora, são mais afetadas do que as funções intelectuais, como memória e linguagem. Geralmente afeta mais homens do que mulheres, e os sintomas geralmente começam quando o indivíduo é muito jovem.

Os cientistas dividem a doença de Pelizaeus-Merzbacher em dois tipos gerais: clássica e conatal. A doença de Pelizaeus-Merzbacher clássica é considerada mais comum e geralmente começa quando o indivíduo é muito jovem. Pessoas afetadas por esse tipo de doença geralmente apresentam fraqueza muscular, movimentos involuntários dos olhos e atraso no desenvolvimento das habilidades motoras, como caminhar ou engatinhar. À medida que a criança envelhece, os movimentos involuntários dos olhos podem parar, mas o indivíduo geralmente apresentará músculos rígidos, equilíbrio insuficiente e músculos espasmódicos. Embora a doença de Pelizaeus-Merzbacher conatal seja menos comum, é mais grave e inclui sintomas como dificuldades respiratórias, fala, alimentação, deformidades nas articulações e convulsões.

Geralmente, o prognóstico para as pessoas com os sintomas mais graves da doença de Pelizaeus-Merzbacher é bastante ruim. Nesses casos graves, o indivíduo se deteriora gradualmente até chegar à morte. Como alternativa, se uma pessoa apresentar sintomas leves, ela pode ter uma expectativa de vida média ou mesmo longa e ser capaz de levar um estilo de vida normal. Um grande número de pessoas com Pelizaeus-Merzbacher apresentam sintomas leves e podem viver uma vida plena.

Infelizmente, não há cura para a doença de Pelizaeus-Merzbacher. Qualquer tratamento oferecido é feito apenas para tratar os sintomas. Por exemplo, um indivíduo pode receber aparelhos de suporte para articulações doloridas ou músculos espasmódicos. Além disso, ela pode receber prescrição de medicamentos que costumam ser usados ​​para tratar distúrbios do movimento.

Pesquisas estão em andamento para aprender mais sobre a doença de Pelizaeus-Merzbacher. Os cientistas estão tentando entender a doença e encontrar métodos para prevenir e tratar as pessoas afetadas por ela. O objetivo final de muitos cientistas é descobrir uma maneira de curar as pessoas atualmente afetadas pela doença. Existem estudos em andamento e, em muitos hospitais de pesquisa, os pesquisadores estão procurando indivíduos afetados que gostariam de participar de estudos clínicos.