A doença dos ossos frágeis é uma doença genética rara que faz com que os ossos se quebrem facilmente devido a problemas com a produção e qualidade do colágeno no corpo. Também conhecida como Osteogenesis Imperfecta (OI) ou síndrome de Lobstein, existem oito tipos diferentes dessa condição, que variam em gravidade. Embora não haja cura para a doença dos ossos frágeis, os sintomas costumam ser controláveis. Além do efeito sobre o corpo, a OI também costuma ter efeitos psicológicos e sociais, podendo ser confundida com abuso infantil em algumas situações.
Tipos de OI
Existem oito tipos diferentes de doenças ósseas frágeis, que diferem em termos da variação genética específica que as causa, como o colágeno é afetado e quais outros sintomas ocorrem junto com a fragilidade óssea. O tipo I é o mais leve, enquanto os tipos II e VIII são considerados os mais graves. Os tipos III a VII são considerados deformantes, mas o colágeno daqueles com tipos V e VI parece diferente daqueles com outros tipos.
Dos oito tipos, os tipos I a V são causados por genes autossômicos dominantes, o que significa que uma pessoa só precisa obter de um dos pais o gene anormal que causa a doença. Os tipos VII e VIII são autossômicos recessivos, o que significa que ambos os pais precisam transmitir o gene anormal para que a criança desenvolva a doença. Não está claro se o Tipo VI é dominante ou recessivo.
Os sintomas
Os sintomas da OI variam dependendo do tipo, mas de modo geral, as pessoas com essa condição são baixas, tendem a ter muitas fraturas e hematomas, voz mais alta do que a média e dentes quebradiços. Cerca de metade das pessoas com OI têm deficiência auditiva, porque os ossos que transmitem o som em seus ouvidos internos quebram facilmente ou são deformados. Além disso, eles tendem a ficar superaquecidos facilmente e podem suar muito. Muitos também apresentam manchas azuis no branco dos olhos, embora as pessoas com Tipo IV não. Aqueles com tipo V geralmente têm células de colágeno que se parecem com malha, enquanto aqueles com tipo VI têm colágeno com aparência de escama de peixe.
Diagnosticar
Fazer um diagnóstico de doença óssea quebradiça pode ser difícil, uma vez que nem todas as pessoas apresentam sintomas imediatamente visíveis. Além disso, os testes de densidade óssea e raios-X não são confiáveis, uma vez que os ossos das pessoas com OI tendem a parecer normais, a menos que tenham sido quebrados várias vezes. O diagnóstico pode ser feito observando o tipo de colágeno que as células de uma pessoa produzem ou examinando seus genes para os tipos de mutações que causam anormalidades do colágeno, mas nenhum dos dois é um método infalível.
Anti-germes
A doença dos ossos frágeis não tem cura, então o tratamento se concentra na redução das quebras e deformações. No Tipo I e Tipo IV, os ossos parecem ser mais vulneráveis à quebra durante os surtos de crescimento, e as quebras ocorrem até mesmo nas lesões mais simples. Os fisioterapeutas podem trabalhar com as crianças para ajudá-las a desenvolver o tônus muscular para proteger os ossos. Alguns pacientes são submetidos a cirurgias para fundir a coluna vertebral, o que pode ajudar na postura e reduzir a curvatura, mas os ossos costumam ser tão frágeis que essa cirurgia é bastante arriscada. Não há medicamentos específicos geralmente usados para tratar essa condição, mas algumas pessoas respondem bem aos medicamentos para a osteoporose.
Efeitos Sociais e Psicológicos
Embora a condição seja hereditária na maioria das vezes, uma mutação genética pode ocorrer em cerca de 25% dos casos que não vêm de um dos pais. Se uma criança com OI não diagnosticada tem muitos ossos quebrados inexplicáveis, as autoridades de saúde podem suspeitar de abuso pelos pais. Um teste de DNA ou colágeno geralmente pode esclarecer a confusão, e as crianças com OI que não podem ser identificadas por meio de testes genéticos podem ser diagnosticadas com precisão por um especialista treinado na área por meio de características físicas distintas.
As crianças com doenças dos ossos frágeis muitas vezes têm medo de tentar coisas novas por causa do medo de quebras e ferimentos dolorosos. Freqüentemente, a psicoterapia é usada para lidar com esse medo, e os fisioterapeutas podem ajudar as crianças a descobrir os limites de segurança do corpo. Muitos também desenvolvem preocupações com a imagem corporal na adolescência, o que os grupos de psicoterapia e de apoio também podem ajudar.