A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética rara que causa uma variedade de sintomas. É considerado um distúrbio genético ciliopático humano porque as mutações que causam a síndrome afetam a função dos cílios, que são minúsculas protuberâncias semelhantes a fios de cabelo localizadas na parte externa das células. Os sintomas de Bardet-Biedl caracteristicamente incluem obesidade, insuficiência renal, dificuldades de aprendizagem e baixos níveis de hormônios sexuais. O diagnóstico dessa condição geralmente é feito com base nos sintomas observados nos pacientes. O tratamento da doença se concentra em aliviar os sintomas, reduzir o risco de desenvolver complicações e fornecer aconselhamento genético aos pacientes.
Uma característica da síndrome de Bardet-Biedl é que ela é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa precisa ter duas cópias anormais do gene afetado para desenvolver os sintomas. Pacientes com apenas uma cópia inválida são normalmente normais e não apresentam sintomas. A condição é considerada congênita, o que significa que os pacientes com a síndrome apresentam sintomas desde o nascimento.
Os sintomas da síndrome de Bardet-Biedl são geralmente divididos em duas categorias, as características primárias e as secundárias. Características primárias, como obesidade na região mediana do corpo, dificuldades de aprendizagem, disfunção renal e uma condição anormal do olho chamada retinite pigmentosa, são comumente observadas com a síndrome. Outra característica principal é a polidactilia, caracterizada por ter dedos extras ou dedos extras. As características secundárias incluem anormalidades que estão menos claramente associadas à síndrome de Bardet-Biedl, mas ainda estão frequentemente presentes em pacientes afetados. Os exemplos incluem problemas comportamentais, retardo mental, anormalidades oculares inespecíficas, fala atrasada, má coordenação, diabetes mellitus e problemas cardíacos.
O diagnóstico da síndrome de Bardet-Biedl é feito com base no exame realizado por um médico ou outro profissional de saúde. Vários pesquisadores propuseram diferentes critérios diagnósticos que podem ser usados para estabelecer o diagnóstico. Por exemplo, um grupo de investigadores sugere que um paciente deve ter quatro dos recursos primários ou três recursos primários junto com dois recursos secundários. Alguns pesquisadores estão trabalhando na criação de testes para identificar as mutações genéticas específicas observadas em pacientes. Desenvolver esses testes é difícil, no entanto, porque mutações em 14 genes diferentes foram identificadas como as causas da síndrome.
O tratamento da síndrome de Bardet-Biedl se concentra no alívio dos sintomas causados pela doença, pois a síndrome não tem cura. Os pacientes precisam fazer acompanhamento regular com oftalmologistas para monitorar o desenvolvimento de sua doença ocular. Freqüentemente, esses pacientes são aconselhados a restringir sua ingestão calórica e realizar atividades físicas regulares em um esforço para prevenir o ganho excessivo de peso. Os exames laboratoriais de rotina para verificar a função do rim também são importantes nesses pacientes, pois o envolvimento da doença nesse órgão pode ser fatal.
Os pacientes com diagnóstico de síndrome de Bardet-Biedl podem receber aconselhamento genético para evitar a transmissão da doença aos filhos. Se um homem afetado deseja ter um filho, sua parceira pode ser testada para ver se ela tem ou não uma cópia defeituosa do gene. Um casal formado por um indivíduo afetado e um parceiro com uma cópia incorreta do gene tem 50% de chance de ter um filho com a síndrome.