A síndrome de Maroteaux Lamy é uma doença metabólica genética rara que leva o nome dos médicos franceses que a descreveram pela primeira vez. Alguns dos sintomas mais comuns associados à síndrome de Maroteaux Lamy incluem crescimento retardado, rigidez articular e anormalidades ósseas. As doenças cardíacas e a presença de hérnias também são comuns entre aqueles com esse distúrbio. Embora não haja cura para essa condição médica, a terapia de reposição enzimática pode ser útil para ajudar a controlar a doença. Quaisquer dúvidas ou preocupações individualizadas sobre a síndrome de Maroteaux Lamy devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.
Essa condição é causada por um gene recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene responsável pela síndrome de Maroteaux Lamy. É possível ser um portador do gene defeituoso sem realmente ter a doença em si. Uma criança nascida de pais que carregam esse gene defeituoso tem uma chance em quatro de desenvolver a doença.
Os sintomas da síndrome de Maroteaux Lamy são todos de natureza física, pois o intelecto não é tipicamente afetado. Um dos primeiros sinais de que algo não está totalmente normal é um atraso na capacidade de aprender a andar. Testes adicionais podem revelar movimento articular restrito e anormalidades envolvendo a forma de alguns ossos, principalmente da coluna vertebral. Nos casos mais graves, o abdômen pode se projetar significativamente.
Muitas pessoas com síndrome de Maroteaux Lamy são diagnosticadas em algum momento com uma hérnia ou protusão de parte do intestino através da parede abdominal. A cirurgia geralmente é necessária para reparar a hérnia, a fim de prevenir complicações potencialmente fatais. As doenças cardíacas ou outros problemas cardíacos são extremamente comuns, pois a maioria das pessoas diagnosticadas com essa condição desenvolverá alguma forma de disfunção cardíaca, geralmente envolvendo pelo menos uma válvula cardíaca defeituosa. A intervenção cirúrgica pode ser necessária para reparar danos ao coração, embora este método de tratamento seja geralmente adiado tanto quanto possível devido aos riscos associados à cirurgia cardíaca,
Não há cura para a síndrome de Maroteaux Lamy e o tratamento visa aliviar sintomas específicos. Problemas potencialmente sérios, como problemas cardíacos ou o desenvolvimento de hérnias, geralmente requerem intervenção cirúrgica. Dispositivos de suporte, como suspensórios, muletas ou cadeiras de rodas, podem ser usados para aumentar a mobilidade e a independência. Outros sintomas são tratados conforme a necessidade, tornando muito importante a comunicação clara e frequente com o médico supervisor.