A síndrome de Meckel é uma doença genética rara que causa uma variedade de defeitos congênitos que afetam vários órgãos do corpo. O diagnóstico geralmente é feito por ultrassom durante o segundo trimestre da gravidez, embora alguns recém-nascidos sejam diagnosticados como resultado de deformidades físicas óbvias no nascimento. Alguns dos sintomas mais comuns da síndrome de Meckel incluem ponto mole aumentado, dedos das mãos ou pés extras, rins policísticos e pulmões e fígado subdesenvolvidos. Embora a gravidez possa parecer normal, uma criança com essa condição será natimorta ou morrerá logo após o nascimento. As deformidades associadas à síndrome de Meckel não suportam a vida e, a partir de 2011, não havia tratamento disponível para prolongar a vida da criança.
Uma criança nascida com a síndrome de Meckel tende a ter uma fontanela alargada, ou ponto mole, no topo da cabeça. Isso faz com que sacos chamados encefaloceles se desenvolvam no cérebro e nas membranas circundantes. Esses sacos são preenchidos com líquido cefalorraquidiano, o líquido protetor que normalmente protege o cérebro e a medula espinhal de lesões, e podem aparecer em qualquer área da cabeça. Esse tipo de defeito de nascença costuma ser fatal, mesmo quando não acompanha os outros sintomas da síndrome de Meckel. Membros encurtados e dedos das mãos ou pés extras também são comuns em bebês com essa doença.
Rins policísticos geralmente são vistos em bebês com síndrome de Meckel. Isso significa que os rins estão cobertos por dezenas ou até centenas de cistos cheios de líquido que podem variar muito em tamanho. Esses cistos podem atingir o tecido renal saudável e causar tantos danos que os rins não conseguem filtrar resíduos suficientes do sangue para sustentar a vida do paciente. A insuficiência renal em recém-nascidos é quase sempre fatal.
Os pulmões e o fígado geralmente são gravemente subdesenvolvidos em bebês com síndrome de Meckel. Essas deformidades costumam ser tão graves que o recém-nascido não consegue respirar independentemente após o nascimento e é a principal razão pela qual muitos bebês com essa condição nascem mortos. Em alguns casos, existem deformidades físicas óbvias envolvendo a cabeça e a face, embora essas anormalidades possam variar consideravelmente. O aconselhamento genético é recomendado para pais que tiveram um filho com diagnóstico dessa condição, pois é possível que futuros filhos também desenvolvam a doença. Muitas vezes, é recomendado que o aconselhamento do luto ou a terapia familiar sejam considerados para os pais que perderam um filho devido a esta rara doença genética.