A síndrome WAGR ocorre quando o cromossomo 11 não contém genes. Esta é considerada uma das doenças genéticas mais raras. Tanto meninos quanto meninas nascem com essa síndrome genética. Pode causar vários sintomas, incluindo retardo mental, problemas nos olhos, problemas no sistema urinário e tumores renais. Nem todos os sintomas se desenvolvem em todas as crianças com a doença.
WAGR é um acrônimo criado pelas primeiras letras dos nomes de vários sintomas que podem ocorrer com a doença. O tumor de Wilms é um tipo de câncer renal encontrado em crianças e é um dos principais sintomas da síndrome WAGR. Cerca de cinquenta por cento das crianças nascidas com a síndrome desenvolvem tumor de Wilms.
A aniridia é outro sintoma da síndrome WAGR. Crianças com essa condição não têm a parte colorida dos olhos. Quase todos os bebês nascidos com a síndrome WAGR apresentam esse sintoma. Também podem ocorrer problemas oculares adicionais. Catarata, glaucoma e possível perda de visão podem ocorrer.
Problemas adicionais incluem sintomas geniturinários. Em alguns casos dessa condição, a abertura para urinar pode ser anormal. Em outros casos, os testículos não descem em meninos. As meninas também podem ter problemas urinários ou anormalidades nos órgãos genitais.
O retardo mental também pode estar presente na síndrome WAGR. A gravidade desse sintoma varia muito. Algumas crianças podem ter atrasos leves de aprendizagem, enquanto outras têm problemas graves de aprendizagem. Nem todas as crianças nascidas com WAGR terão retardo mental.
Junto com esses sintomas, problemas adicionais também podem estar presentes em algumas crianças com a síndrome WAGR. Podem ocorrer problemas emocionais e de comportamento, como ansiedade. Algumas crianças com a síndrome têm epilepsia. A obesidade e o colesterol alto podem ocorrer em uma idade jovem. Problemas respiratórios crônicos, como asma e apnéia do sono, às vezes se desenvolvem em crianças com WAGR.
A síndrome WARG geralmente não é detectada antes do nascimento. Durante os ultrassons de rotina durante a gravidez, tudo pode parecer normal. Como a parte colorida do olho está ausente na maioria das crianças com síndrome WAGR, esse sintoma costuma ser identificado no nascimento. A síndrome é confirmada com uma análise genética para identificar as anomalias com o 11º cromossomo.
Uma vez que a condição é genética e causada pela falta de uma porção do cromossomo, ela não pode ser curada. Em vez disso, os sintomas da síndrome são tratados. Se um tumor de Wilms se desenvolver, ele pode ser tratado com cirurgia e quimioterapia. O objetivo do tratamento da aniridia é preservar a visão por meio de cirurgia, se necessário. Os programas de intervenção precoce podem ser úteis no tratamento de problemas de comportamento e atrasos de aprendizagem, se estiverem presentes.