Quando as pessoas falavam sobre o Homem Elefante, Joseph Merrick, no início dos anos 1980, o consenso geral era que ele tinha neurofibromatose. Exames posteriores de seu caso e até mesmo de seu esqueleto levaram os especialistas a determinar que ele provavelmente tinha uma doença misteriosa chamada Síndrome de Proteus. No entanto, a neurofibromatose também é uma doença real que faz com que os tumores cresçam nos nervos, assim como outras anormalidades.
Existem dois tipos de neurofibromatose. A NF1 é a versão menos grave da doença e ocorre em um a cada 4,000 nascimentos. Muitas vezes é diagnosticado precocemente devido à presença de manchas café com leite na pele. Os neurofibromas são geralmente pequenos e podem ser removidos se estiverem causando desfiguração cosmética ou pressionando órgãos vitais.
Pacientes com NF1 às vezes também podem ter escoliose quando crianças ou outras deformidades ósseas. No entanto, a maioria das pessoas com neurofibromatose do tipo I viverá uma vida normal, e muitas terão poucos, ou nenhum problema, relacionados ao distúrbio. Algumas crianças têm convulsões quando são pequenas, ou talvez problemas de fala, mas os medicamentos e a terapia da fala têm se mostrado muito eficazes para ajudar essas crianças a viverem normalmente.
A neurofibromatose tipo 2 é uma história diferente. O NF 2 afeta cerca de um em cada 50,000 nascimentos e é mais grave em todos os níveis. Com o NF2, os pacientes podem desenvolver tumores nos nervos dos ouvidos, causando eventualmente surdez. Os tumores também podem aparecer na medula espinhal ou no cérebro. Felizmente, apenas cerca de 3 a 5 por cento dos neurofibromas se tornam cancerígenos. No entanto, os pais precisam ficar atentos aos tumores de seus filhos e, se algum deles apresentar um crescimento perceptível, os pais devem ligar para o pediatra imediatamente.
Crianças que têm NF1 e permanecem saudáveis até a idade adulta têm uma boa chance de permanecer saudáveis e viver uma vida normal. Grupos de apoio estão disponíveis, tanto para quem tem neurofibromatose, quanto para quem tem filhos com a doença.