Amiotrofia é uma fraqueza e perda de músculos ou membros. Existem muitas condições diferentes relacionadas à amiotrofia, mas as duas mais comuns são a amiotrofia monomélica (MMA) e a amiotrofia neurálgica hereditária (HNA). Essas duas condições são semelhantes no sentido de que incluem o enfraquecimento de um músculo ou membro, mas a HNA geralmente se concentra no ombro e é acompanhada por dor intensa. O MMA geralmente ocorre nos membros superiores, mas também pode ocorrer nas pernas e não é acompanhado de dor.
O MMA não tem uma causa claramente definida. A condição geralmente se apresenta em uma parte de um dos membros superiores do paciente. O músculo vai definhar, mas isso vai acontecer gradualmente antes de atingir um período de estase, onde a condição não piora visivelmente. Há uma chance de que a doença se espalhe para o membro do outro lado do corpo, mas isso geralmente não acontece. O MMA é mais comum na Ásia, principalmente no Japão e na Índia. A condição geralmente afeta homens e é mais provável de ocorrer entre as idades de 15 e 25 anos.
A segunda doença, HNA, é conhecida por ser uma condição hereditária, o que significa que só pode ocorrer se o paciente tiver histórico familiar. O gene SEPT9 é conhecido por estar associado ao desenvolvimento de HNA, em cerca de 85 por cento dos casos relatados. Se um dos pais do paciente tiver a doença, ele terá 50 por cento de chance de desenvolver a própria doença. A HNA se manifesta primeiro por meio de dor extrema no ombro ou na parte superior do braço e, depois de algumas semanas, a amiotrofia se desenvolve no membro afetado. A condição geralmente se desenvolve por volta dos 28 anos de idade, e o paciente terá ataques de dor no membro afetado. Esses ataques se tornarão menos frequentes com o aumento da idade do paciente.
Tanto o MMA quanto o HNA são condições para as quais não há cura, e o tratamento geralmente é voltado para tornar a vida do paciente mais administrável. Com a HNA, por causa da dor intensa geralmente associada à doença, o principal objetivo do tratamento é o controle da dor. O tratamento do MMA é mais focado no fortalecimento do membro fraco. A prevenção é difícil em ambas as condições, embora o diagnóstico pré-natal de HNA seja uma possibilidade. Este teste está disponível para todos os pais que correm o risco de transmitir o gene mutado para seus filhos.