A deficiência de proteína S geralmente é hereditária, embora também possa ser adquirida, distúrbio que afeta a capacidade do corpo de impedir a coagulação do sangue em padrões anormais. Esta é uma doença muito rara, que não tratada, pode ser altamente perigosa. Isso pode resultar em um risco muito maior de trombose ou formação de coágulos sanguíneos nas pessoas. Isso, por sua vez, aumenta o risco de derrame e doenças como embolia pulmonar (bloqueio de uma artéria pulmonar). A doença geralmente é controlável quando diagnosticada, mas é rara e pode não ser diagnosticada até o primeiro incidente de coágulo sanguíneo, a menos que a história familiar da doença seja muito evidente e claramente conhecida.
Existem vários tipos diferentes de deficiência de proteína S, que podem afetar o grau em que a condição se manifesta. Eles são chamados de Tipos I, II e III ou, alternativamente, de Tipos I, IIa e IIb. A proteína S, que auxilia o trabalho da proteína C, tem duas formas diferentes no corpo chamadas de formas livres e ligadas; a doença se expressa principalmente por causa do que as formas livres são capazes de fazer. Por exemplo, no Tipo I, S livre não está presente em quantidades altas o suficiente para ajudar C, no Tipo II S livre não é construído corretamente e não pode fazer seu trabalho de forma alguma, e no Tipo III a quantidade de S livre é muito baixa . A diferença entre o Tipo I e III é que no Tipo I a ligação S também é muito baixa, mas está disponível em quantidades normais no Tipo III.
Como afirmado anteriormente, a deficiência de Proteína S é rara e pode não haver pensamento de procurá-la, a menos que algumas condições, como a coagulação do sangue, comecem, geralmente na forma de doenças como trombose venosa profunda (TVP). Os primeiros sintomas podem ser um coágulo sanguíneo, e isso pode ocorrer já por volta dos 20 anos. Antes disso, as pessoas podem não ter nenhum sintoma e podem não notar nada diferente.
Uma vez que a deficiência de proteína S é diagnosticada, o curso do tratamento é geralmente muito claro. A maioria das pessoas toma medicamentos anticoagulantes. A escolha óbvia para isso é a varfarina (Coumadin®). Os níveis de varfarina precisam ser administrados com cuidado. Outros medicamentos podem ser mais apropriados durante a gravidez, um período comum em que essa condição pode ser diagnosticada. Há mulheres que têm essa condição e podem, com um manejo habilidoso, ter filhos, embora possa haver risco elevado.
Embora essa condição possa ser mais comum na forma hereditária, as pessoas podem ter essa deficiência induzida por vários fatores. Varfarina, o próprio medicamento usado para prevenir a coagulação, às vezes causa níveis mais baixos de proteína S. Gravidez, pílulas anticoncepcionais e terapia com estrogênio diminuem os níveis de S também. Do lado hereditário, existe uma forma grave de deficiência de proteína S, que pode ocorrer quando as pessoas herdam dois genes defeituosos para a proteína S dos pais. Isso pode causar uma doença chamada púrpura fulminante, que é fácil de diagnosticar no recém-nascido, pois cria doenças graves nos bebês e resultará em morte sem tratamento imediato.