A distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHMD) é uma condição muscular que induz a perda progressiva da função muscular. Também conhecida como distrofia muscular Landouzy-Dejerine, a FSHMD é um distúrbio neuromuscular que inicialmente se apresenta como comprometimento da função muscular central na parte superior do corpo, incluindo ombros e braços. Não há cura para o FSHMD. Devido à progressão gradual da doença, o tratamento geralmente envolve o uso de fisioterapia e medicamentos para ajudar a prolongar a capacidade de manter a mobilidade.
Considerada uma doença autossômica dominante, a distrofia muscular facioscapulohumeral é causada pela presença de uma mutação de proteína dominante carregada por um cromossomo autossômico, ou cromossomo não sexual. A passagem do gene da proteína distrofina mutante depende de um dos pais ser o portador. Uma criança que herda o gene mutado possui uma chance de 50/50 de desenvolver distrofia muscular facioscapulohumeral ou um distúrbio miotônico relacionado.
Na maioria dos casos, a história familiar desempenha um papel fundamental no diagnóstico de distrofia muscular facioscapulohumeral. Após uma extensa consulta e exame físico, uma bateria de testes diagnósticos é geralmente solicitada para confirmar o diagnóstico. Os exames de sangue são administrados para detectar a presença de enzimas específicas associadas à inflamação e deterioração muscular, como ocorre com a distrofia muscular (DM). Uma biópsia muscular e eletromiografia também podem ser realizadas para determinar a presença de marcadores indicativos de DM e avaliar quaisquer anormalidades na atividade elétrica dos músculos.
Os sintomas associados a esta forma de DM geralmente se manifestam na adolescência. Os indivíduos geralmente apresentam controle insuficiente dos músculos faciais, como a incapacidade de piscar corretamente, fechar os olhos ou mover os lábios. A atrofia muscular progressiva afeta inicialmente a parte superior do tronco e, com o tempo, desce para afetar os quadris. Eventualmente, os músculos dos membros inferiores começam a atrofiar, prejudicando a mobilidade. Embora a apresentação dos sintomas possa ser padronizada, sua gravidade pode variar dependendo da taxa de progressão da doença.
Na ausência de cura para a distrofia muscular facioescapulo-umeral, o tratamento se concentra no prolongamento da mobilidade. Medicamentos, como corticosteroides, são utilizados para controlar e prevenir espasmos musculares, conhecidos como miotonia, e deterioração. Os indivíduos podem ser equipados com aparelhos que oferecem suporte e promovem a flexibilidade dos membros.
A fisioterapia é a base de quase todas as terapias de DM e é utilizada para evitar os efeitos da fraqueza muscular e deterioração das articulações. À medida que os músculos encurtam e perdem a flexibilidade, um processo conhecido como contratura, a capacidade de se mover fica gravemente comprometida. O objetivo da fisioterapia é nutrir a amplitude de movimento e a flexibilidade das articulações em um esforço para retardar o início da contratura. Os indivíduos que desenvolvem contratura severa podem ser submetidos a cirurgia, conhecida como cirurgia de liberação do tendão, para aliviar o desconforto em áreas como coluna vertebral, quadris e membros inferiores.