Leprechaunism é um nome desatualizado para uma condição médica rara, mais apropriadamente chamada de síndrome de Donohue. Essa síndrome afeta a aparência da pessoa e resulta em orelhas pontudas, baixa estatura e vida útil curta. É causada por um defeito genético nos receptores de insulina que afetam o crescimento.
Descrita pela primeira vez em 1948 pelo Dr. WL Donohue, a causa do leprechaunismo não era bem conhecida até o final dos anos 1970, quando se descobriu que os receptores de insulina eram anormais. Na década de 1980, suspeitou-se de uma causa genética e os médicos perceberam que um gene recessivo estava envolvido. Um gene recessivo é um gene que possui uma mutação que não causa problemas médicos se for herdado de apenas um dos pais. Se ambos os pais têm uma forma mutada do gene, a criança pode herdar os dois genes anormais e desenvolver a doença.
Os genes do receptor de insulina estão envolvidos no desenvolvimento do leprechaunismo. Normalmente, a parte externa de uma célula saudável possui um receptor ao qual a insulina se liga. Crianças com a síndrome não podem produzir receptores de insulina eficientes. Esta síndrome é tecnicamente uma forma grave de diabetes.
Os níveis de açúcar no sangue são controlados parcialmente pela insulina. Se o sangue contiver muita insulina, o crescimento do corpo será adversamente afetado. Em resposta aos níveis anormais de insulina, outros hormônios são produzidos pelo corpo e também podem afetar o crescimento corporal. Este sistema de crescimento desequilibrado resulta nas características faciais e estatura incomuns da criança afetada.
O nome incomum de leprechaunism, primeiro atribuído à condição, originou-se da aparência física da criança afetada. Traços pequenos e pontiagudos e olhos bem separados, como um elfo mitológico, são características de crianças com síndrome de Donohue. Eles também são menores do que o normal e, devido aos problemas de processamento da insulina inerentes à doença, não ganham peso nem desenvolvem músculos da mesma forma que as crianças não afetadas. Os níveis anormais de outros hormônios no corpo também podem fazer com que as crianças tenham mãos, pés, seios e órgãos sexuais maiores do que o normal.
A maioria das crianças que nascem com essa condição morre antes de completar 1 ano de idade. A morte normalmente é causada pela incapacidade de absorver nutrientes dos alimentos ou por infecção. Crianças com essa síndrome e que vivem até a adolescência geralmente têm deficiências físicas e mentais. O aconselhamento genético está disponível para pais em potencial que carregam as mutações genéticas, e o teste genético do feto antes do nascimento é possível.