Miopatia mitocondrial é um termo genérico usado para se referir a uma família de condições causadas por distúrbios que envolvem as mitocôndrias. As mitocôndrias são organelas encontradas nas células dos seres vivos. Eles são essencialmente as instalações de geração de energia da célula, convertendo vários compostos em ATP, um produto químico que é usado para energia e sinalização celular. Quando as mitocôndrias não funcionam adequadamente, uma variedade de problemas graves de saúde podem ocorrer, assim como as casas em uma rede elétrica sofrem quedas de energia quando parte de uma estação de geração de energia é desligada.
No caso das miopatias mitocondriais, o mau funcionamento das mitocôndrias causa problemas nos músculos. Esta é uma situação comum com doenças mitocondriais, porque os músculos precisam de uma grande quantidade de energia e, quando as centrais de força das células são desligadas ou apresentam mau funcionamento, os músculos tendem a sofrer. Alguns exemplos de miopatia mitocondrial incluem: epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares, síndrome de Kearns-Sayre e encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios semelhantes a derrames (MELAS).
Essas condições são causadas por defeitos genéticos e podem variar em gravidade. Muitas crianças são diagnosticadas com miopatia mitocondrial com menos de cinco anos, embora os sintomas também possam surgir mais tarde na vida. Atualmente, não há cura para essas condições, com a prestação de cuidados focada no manejo dos sintomas. Os pacientes frequentemente vão à fisioterapia e podem tomar suplementos de vitaminas e minerais junto com certos medicamentos. Eventualmente, a terapia gênica para direcionar a miopatia mitocondrial pode ser desenvolvida.
A fraqueza muscular é um sintoma comum da miopatia mitocondrial. Os pacientes também podem desenvolver derrames, convulsões, cegueira, pálpebras caídas, vômitos e dificuldade de se exercitar ou se locomover. O coração também é comumente afetado, já que é apenas um grande músculo e, portanto, é suscetível a rupturas mitocondriais. Os pacientes podem ser diagnosticados com uma biópsia, na qual as fibras musculares podem ser examinadas em busca de sinais de miopatia, e o teste genético também pode ser usado.
O prognóstico para um paciente com miopatia mitocondrial geralmente não é muito bom. Alguns pacientes morrem dentro de um ano devido à gravidade de suas condições, enquanto outros podem sobreviver por vários anos, mesmo levando uma vida ativa. O atendimento médico de suporte é fundamental no tratamento de miopatias mitocondriais, e muitos pacientes e suas famílias também se beneficiam da participação em organizações que se concentram em pessoas com miopatias mitocondriais. Essas organizações podem fornecer apoio emocional, conselhos que podem ajudar os pacientes a administrar suas condições e informações sobre estudos e pesquisas médicas em andamento que podem ser benéficas.