Mosaicismo é uma condição em que as células de um indivíduo são geneticamente variadas. Também conhecida como mosaicismo gonadal ou cromossômico, essa condição é congênita e pode afetar qualquer tipo de célula. Resultante da divisão celular errônea no útero, o tratamento depende do tipo de condição genética. O prognóstico para um indivíduo com mosaicismo depende de como seus órgãos e tecidos são afetados.
As células geralmente afetadas por essa condição incluem o sangue, a pele e as células reprodutivas. O mosaicismo pode se manifestar como uma variedade de síndromes, como Turner, Klinefelter e Down. Os sintomas associados a essas condições são difíceis de prever e variam em gravidade.
O mosaicismo pode ser diagnosticado pela administração de cariótipo ou análise cromossômica. Normalmente, cada sexo tem 46 cromossomos, com os homens tendo um emparelhamento XY e as mulheres um emparelhamento XX. Quando um indivíduo apresenta uma forma de mosaicismo, o emparelhamento ou o número de cromossomos pode ser anormal.
A síndrome de Turner é uma condição que afeta mulheres e resulta da ausência do par usual de cromossomos XX. As células dentro do indivíduo estão perdendo uma parte ou todo um único cromossomo X. Os sintomas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, ausência de menstruação e peito largo e achatado. Bebês com síndrome de Turner podem ter pescoço largo e alado ou mãos e pés distendidos.
Os exames realizados para confirmar o diagnóstico dessa condição podem incluir um ecocardiograma, um exame pélvico e um ultrassom dos rins e órgãos reprodutivos. O tratamento para a síndrome de Turner pode incluir a administração de terapia de reposição de estrogênio e hormônio do crescimento. As complicações associadas à síndrome de Turner incluem obesidade, hipertensão e problemas renais.
A síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X adicional em um homem com a estrutura cromossômica XY normal. Homens com essa condição podem apresentar sintomas, incluindo genitais pequenos, extremidades de proporções anormais e falta de pelos no corpo. Em alguns casos, o Klinefelter pode permanecer sem diagnóstico até a idade adulta, quando podem surgir problemas de infertilidade.
Os testes usados para confirmar o diagnóstico da síndrome de Klinefelter incluem uma contagem de sêmen e exames de sangue para medir os níveis de hormônio masculino. O tratamento para essa condição pode incluir terapia com testosterona. Homens com síndrome de Klinefelter podem apresentar complicações, incluindo depressão, dificuldades de aprendizagem ou o desenvolvimento de uma doença autoimune, como artrite reumatóide ou lúpus.
Indivíduos com síndrome de Down têm um cromossomo adicional, que, na maioria dos casos, é o cromossomo 21. Também chamado de Trissomia 21, essa forma de mosaicismo é a causa mais comum de defeitos congênitos. Pessoas com essa condição podem apresentar uma variedade de sintomas com gravidade variada. Os indicadores físicos comuns dessa condição incluem nariz achatado, traços pequenos, mãos largas e cabeça com formato anormal. As características dessa condição vão além do físico para impactar o desenvolvimento emocional, social e, às vezes, psicológico.
O atraso no desenvolvimento que as crianças com síndrome de Down experimentam pode contribuir para problemas como dificuldades de aprendizagem, comportamento impulsivo e capacidade de atenção prejudicada. A frustração e a raiva pelo atraso no desenvolvimento podem se manifestar em problemas de comportamento, incluindo agressividade. Sabe-se da ocorrência de doenças secundárias, incluindo hipotireoidismo, defeitos cardíacos e problemas nas articulações.
Um diagnóstico inicial de síndrome de Down geralmente é feito no nascimento, mas testes adicionais podem ser administrados para confirmar. Os exames, incluindo um ecocardiograma, exames de sangue para análise cromossômica e radiografias do tórax são geralmente empregados. Indivíduos com essa forma de mosaicismo devem ser monitorados como medida de precaução para a triagem do desenvolvimento de doenças secundárias. Embora não haja tratamento para a síndrome de Down, os indivíduos com defeitos congênitos podem exigir cirurgia corretiva para restaurar e promover a funcionalidade. As complicações associadas a esta condição incluem problemas de audição e visão, problemas cardíacos e gastrointestinais e apneia do sono.