Filagrina é um tipo de proteína encontrada na pele. A mutação do gene da filagrina pode interferir na capacidade da pele de agir como uma barreira. Isso permite que a água seja perdida da pele e também significa que bactérias e outras substâncias podem entrar, possivelmente levando a alergias, irritações e infecções.
Verificou-se que a mutação no gene da filagrina está associada ao eczema atópico, onde manchas de pele seca ficam com coceira e inflamação e algumas condições alérgicas, como rinite, onde as passagens nasais são irritadas. A mesma mutação também está presente nos casos de ictiose vulgar, em que a pele fica seca e escamosa. Pensa-se que as reações alérgicas ao níquel podem ser causadas por um defeito no gene da filagrina, pois isso pode levar a passagem mais níquel na pele com mais facilidade. Atualmente, geralmente não existe um teste disponível para as pessoas verem se elas têm a mutação genética, mas isso pode mudar no futuro.
No que é conhecido como camada granular da pele, existem os chamados grânulos de querato-hialina no interior das células. Esses grânulos contêm moléculas de profilaggrin, que são convertidas em filaggrin. Isso é usado para ajudar a criar a estrutura das camadas externas da pele. Isso é feito reunindo fios de uma proteína conhecida como queratina, ajudando a formar os esqueletos das células da pele em formas compactas e resistentes. A filagrina também ajuda a reter água dentro das células da pele, mantendo a pele hidratada.
Pensa-se que cerca de metade de todas as pessoas com as formas mais graves de eczema atópico apresentem uma deficiência de filagrina e, em alguns casos, as pessoas com a doença ictiose vulgar podem não ter nenhuma proteína. Pensa-se que as pessoas que têm eczema atópico, juntamente com a deficiência, correm maior risco de desenvolver asma. O eczema pode ser tratado usando emolientes em vez de sabão e aplicando hidratantes regularmente na pele. Às vezes, pomadas de esteróides são usadas se a doença surgir e elas funcionam diminuindo a inflamação. A ictiose é geralmente tratada mantendo a pele hidratada usando hidratantes.
Na doença conhecida como artrite reumatóide, o sistema imunológico do corpo ataca as articulações, causando danos e inflamação. Verificou-se que as pessoas que têm a doença possuem anticorpos no sangue que têm como alvo a filagrina e impedem que ela funcione. Os níveis sanguíneos desses anticorpos podem ser medidos e usados para ajudar a diagnosticar a artrite reumatóide em seus estágios iniciais, quando pode ser mais difícil diferenciá-lo de outros tipos de artrite.