Uma mutação genética é uma mudança no material genético de um organismo. As mutações genéticas podem ocorrer por vários motivos e ter uma variedade de efeitos, de benignos a malignos. Mutações benignas no material genético explicam por que as pessoas parecem muito diferentes, por exemplo, enquanto o câncer é causado por mutações genéticas malignas. Usando testes genéticos, médicos e pesquisadores podem identificar pontos individuais no DNA de um organismo onde ocorreu uma mutação genética e aprender mais sobre o processo de mutações.
Mutações hereditárias ou germinativas ocorrem quando óvulos ou espermatozóides desenvolvem mutações que são transmitidas ao bebê. Essas mutações geralmente ocorrem por causa de erros na geração de óvulos e espermatozóides, embora também possam ser erros que foram transmitidos de geração em geração. Se uma mutação genética ocorre após a fertilização, como pode ocorrer quando algumas das células que se dividem rapidamente em um feto em desenvolvimento sofrem mutação, é uma mutação nova ou de novo. Ambos os tipos de mutação podem levar a deficiências congênitas ou podem ser tão mínimas que não são evidentes.
As pessoas também podem adquirir mutações genéticas durante suas vidas, em resposta a erros aleatórios na divisão celular, pressões ambientais ou exposição a substâncias que interagem com o DNA. Esses tipos de mutações adquiridas tendem a causar mosaicismo, no qual uma mutação genética está presente apenas em algumas células do organismo, e não em todo o corpo. O câncer é um exemplo clássico de mutação genética adquirida.
Os pesquisadores também podem usar a engenharia genética para criar deliberadamente um gene mutante. Os cientistas às vezes induzem mutações genéticas no laboratório para estudar como as mutações ocorrem e quais os efeitos que têm no corpo, e também podem introduzir mutações benéficas, como resistência a pragas em plantações comumente cultivadas. Criar variância genética para fins de pesquisa pode ser muito útil, pois os pesquisadores podem pegar uma geração de animais semelhantes e alterar seu DNA para ver um espectro completo de apresentações de uma mutação, de leve a grave.
A variação natural em uma população é um sinal de boa saúde. Variações no material genético garantem que os organismos sejam robustos e sugerem que um grande grupo de organismos intercruzados está perpetuando a espécie. Ao longo do caminho, podem surgir mutações prejudiciais e benéficas, contribuindo lentamente ao longo do tempo para a evolução contínua de uma espécie ou para o surgimento de uma espécie inteiramente nova. Os pesquisadores usaram algumas mutações estáveis para rastrear a história evolutiva de organismos de interesse.