O perfil de expressão gênica é uma forma de medir os níveis de atividade de milhares de genes ao mesmo tempo. Identificar padrões de expressão gênica em um organismo é o próximo passo após o genoma de um organismo ter sido sequenciado. Os experimentos de perfil de expressão gênica são geralmente realizados em todo o genoma de um organismo de uma só vez. A medição dos níveis de expressão gênica em um organismo fornece uma imagem de como as células do organismo funcionam durante o ciclo celular ou em resposta a estímulos específicos.
Os genes de um organismo podem estar em um de dois estados: ligado ou desligado. Quando um gene é ativado, ele está sendo transcrito em RNA mensageiro, que fornece as instruções para a produção da proteína codificada pelo gene. Quando os genes são ativados, diz-se que estão sendo expressos. Quando um gene é desligado, ele não está sendo transcrito em mRNA e não está sendo expresso.
Mesmo o DNA de um organismo unicelular contém milhares de genes, mas apenas uma fração desses genes é ativada a qualquer momento. O padrão de expressão gênica dentro de uma célula em um determinado ponto no tempo é conhecido como seu perfil gênico. Observar os tipos de genes ativados em uma célula pode fornecer grandes quantidades de informações significativas sobre as células e os organismos.
Em um experimento de perfil de expressão gênica, a tecnologia de microarranjos de DNA é usada para obter uma medida da atividade relativa de genes previamente sequenciados. Esses experimentos normalmente envolvem a medição de quantidades de mRNA em um ambiente de controle e em um ambiente experimental, para determinar os efeitos de uma ou mais variáveis na expressão do gene. Usar um controle é importante porque ele estabelece os níveis de mRNA de linha de base para condições celulares normais.
Observar como os níveis de mRNA mudam em resposta a estímulos mostra como as necessidades celulares de proteínas mudam em resposta a novas condições ambientais. Essas informações são úteis para fins puros de pesquisa, mas também podem ser importantes na medicina. Por exemplo, se as células do câncer de mama forem usadas na microanálise de DNA, um perfil pode mostrar que nas células cancerosas da mama está ativo um certo tipo de receptor que normalmente é inativo. Se for demonstrado que o receptor é específico do câncer, pode ser um alvo eficaz para o medicamento.
O perfil da expressão gênica tem, de fato, sido usado como uma medida prognóstica para o câncer de mama. Isso é útil porque mulheres no mesmo estágio da doença podem responder de maneira muito diferente ao tratamento e ter prognósticos muito diferentes. O uso de microanálise de DNA para construir perfis de expressão gênica mostrou em pelo menos um estudo que um certo perfil de expressão gênica em células de câncer de mama se correlaciona com mau prognóstico. Esta aplicação de tecnologia de criação de perfil de expressão gênica ajuda a identificar mulheres que podem se beneficiar de um tratamento mais agressivo.