O teste genético pré-natal refere-se à realização de um procedimento médico que examina o ácido desoxirribonucléico (DNA) de um bebê em gestação para detectar quaisquer anormalidades genéticas que possam causar defeitos de nascença ou doenças hereditárias. Embora diferentes procedimentos possam detectar diferentes distúrbios, alguns distúrbios que os testes genéticos pré-natais detectam incluem a síndrome de Down e a espinha bífida. Dois tipos de procedimentos de teste genético pré-natal são amniocentese e biópsia de vilo corial (CVS).
A amniocentese é mais segura de ser realizada aproximadamente entre a 15ª e a 20ª semanas de gravidez. O médico usa uma agulha para coletar uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto e testa as células encontradas nesse líquido para verificar se há anormalidades. Existem alguns riscos envolvidos com a amniocentese, como uma pequena chance de aborto espontâneo.
A CVS é realizada antes da amniocentese, aproximadamente entre a 10ª e a 13ª semanas de gravidez. Para este procedimento, o médico coleta uma amostra do tecido da placenta para testar as células. O médico pode empregar o uso de um cateter ou agulha para retirar esta amostra. Como a amniocentese, a CVS vem com sua cota de riscos, incluindo uma chance maior de aborto espontâneo.
Com os riscos envolvidos em se submeter a um teste genético pré-natal, há muitos motivos pelos quais um médico pode recomendar o procedimento. Por exemplo, um ou ambos os pais podem ter histórico familiar de doenças hereditárias. Ou podem já ter um filho com uma doença hereditária, como a síndrome de Down. Outro motivo para fazer o teste é se a futura mãe tem 35 anos ou mais; isso ocorre porque, nessa idade, o bebê de uma mulher grávida corre um risco maior de ter um problema de cromossomo.
Embora um médico possa recomendar o teste genético pré-natal, a escolha, em última instância, pertence à mãe. Durante o aconselhamento genético, que geralmente precede o teste genético pré-natal, o conselheiro ajuda a mãe a fazer essa escolha. Juntos, o conselheiro e a mãe podem discutir tópicos como os motivos do procedimento, bem como os riscos e benefícios de se submeter ao procedimento. Além disso, eles podem discutir as opções de uma mãe se o teste apresentar resultados positivos para uma anomalia genética.
É importante saber que, embora os testes genéticos pré-natais detectem potencialmente anormalidades, os resultados positivos não garantem necessariamente que o feto terá uma doença específica. Em vez disso, pode significar que o bebê tem um risco maior de desenvolver o distúrbio. O oposto é igualmente verdadeiro: os resultados negativos não garantem que o feto não irá desenvolver ou ter uma doença hereditária.