A surdez hereditária é uma doença transmitida aos filhos por um ou ambos os pais por meio de composição genética. O resultado final é a perda de audição, que pode ou não estar presente desde o nascimento. Para algumas crianças, significa simplesmente que estão predispostas a sofrer de perda auditiva mais tarde na vida. Outros podem demonstrar sinais não apenas de perda auditiva, mas também de outras condições relacionadas, como cegueira ou fala prejudicada.
A informação genética pode ser transportada em genes dominantes ou recessivos. Nos casos em que é transmitido por um gene dominante, é necessário apenas que um dos pais tenha o gene para que ele afete o filho. Para genes recessivos, a criança deve obter o gene de ambos os pais para que ele se manifeste. Um dos tipos mais comuns de surdez hereditária recessiva é a síndrome de Usher, na qual o indivíduo apresenta não apenas perda auditiva, mas também níveis variáveis de cegueira.
Os sintomas da surdez hereditária podem se manifestar de várias maneiras. Pessoas que sofrem de perda auditiva sindrômica podem apresentar deficiências nas instalações associadas à audição, como dificuldades de fala ou equilíbrio. Na perda auditiva não sindrômica, a única coisa afetada é a audição. O início varia de acordo com o indivíduo e pode ser perceptível antes ou depois do desenvolvimento da capacidade de falar. Também não há gravidade definida para a perda auditiva, pois alguns indivíduos podem sofrer apenas uma perda auditiva leve, enquanto outros podem ter uma perda profunda ou severa.
A surdez hereditária pode afetar diferentes áreas do corpo. A perda auditiva condutiva ocorre quando há uma anormalidade hereditária nas formações e estruturas do ouvido médio ou externo, enquanto a perda auditiva neurossensorial ocorre devido a anormalidades no ouvido interno. Existem outras estruturas associadas à capacidade de ouvir de uma pessoa, incluindo o nervo craniano, o córtex cerebral e o tronco encefálico. O nome dado ao mau funcionamento hereditário dessas outras estruturas é disfunção auditiva central.
Existem mais de 400 doenças hereditárias diferentes que incluem a perda auditiva como um componente de sua condição. A síndrome de Waardenburg é caracterizada por diferentes níveis de perda auditiva acompanhada por pigmentos anormais na pele, olhos e cabelo. A osteoartrite está associada à perda auditiva na síndrome de Stickler, e a síndrome branquiootorrenal ocorre em indivíduos que apresentam perda auditiva juntamente com anormalidades do ouvido externo.
O teste genético pode estabelecer se os indivíduos carregam ou não o gene da surdez hereditária. Quando uma criança apresenta perda auditiva, nem sempre é devido a uma condição hereditária. Pode ser causada por fatores ambientais, infecções pré-natais ou até infecções bacterianas. As causas da perda auditiva podem ser determinadas pelos pais que pretendem ter mais filhos.