O distúrbio congênito de glicosilação é uma condição hereditária que envolve uma interrupção na forma como as cadeias de açúcar se formam ou se ligam às proteínas. Essas doenças congênitas podem afetar pacientes desde a infância até a idade adulta. Os pesquisadores identificaram 19 síndromes distintas, cada uma com anormalidades genéticas distintas e sintomas diferentes. O tratamento geralmente envolve cuidados de suporte, dependendo da idade do paciente e dos sintomas apresentados.
A glicosilação é o processo de construção de açúcares de cadeia longa que se ligam às proteínas, formando glicoproteínas. Dezenas de enzimas são responsáveis por esse processo. Quando as enzimas funcionam mal devido a um defeito genético, essas cadeias não são devidamente completadas, anexadas às proteínas ou removidas quando necessário. A anormalidade ocorre no oligossacarídeo N-ligado, que envolve todas as células do corpo. Os sintomas relacionados ao distúrbio congênito de glicosilação dependem de quais sistemas do corpo são afetados pela instabilidade da proteína e pela falha de comunicação dentro e entre as células.
Bebês e crianças que sofrem de versões do transtorno geralmente crescem e se desenvolvem mais lentamente do que outras crianças da mesma idade devido à incapacidade de se alimentar. As crianças podem apresentar hipoglicemia junto com distúrbios gastrointestinais que incluem doença hepática. Os pacientes pediátricos podem sangrar facilmente e ter estrabismo e mau desenvolvimento motor causado por fraqueza muscular. Os jovens podem desenvolver movimentos espásticos ou semelhantes a tremores. Esses pacientes podem desenvolver convulsões, sintomas semelhantes aos de derrame ou uma aparência de deficiência mental.
Adolescentes e adultos com distúrbio congênito de glicosilação podem ter dificuldades de equilíbrio, movimento físico e fala que são secundárias ao comprometimento muscular. O processo de glicosilação anormal pode inibir a puberdade em pacientes jovens do sexo feminino, e as pacientes podem desenvolver retinite pigmentosa ou sofrer de curvatura da coluna vertebral que progride com o tempo.
Indivíduos que apresentam sintomas normalmente são submetidos a um exame de sangue denominado transferrina deficiente em carboidratos. Este teste avalia o estado de glicosilação da transferrina (TF). Usando focagem isoelétrica ou espectrometria de massa com ionização por eletrospray, os especialistas de laboratório identificam padrões anormais de TF. Depois de receber um diagnóstico definitivo de distúrbio congênito de glicosilação, os pacientes são submetidos a mais testes que determinam o tipo específico. A tipificação do distúrbio geralmente envolve a avaliação da atividade enzimática para defeitos conhecidos ou a análise de amostras de sangue para mutações genéticas específicas.
Bebês e crianças com síndromes de déficit de crescimento podem requerer fórmulas com alto teor calórico. Quando a condição afeta a capacidade de consumir alimentos por via oral, podem ser necessários tubos de alimentação gástrica. Pacientes com hipotireoidismo secundário ao distúrbio geralmente recebem medicação de reposição. Os indivíduos que desenvolvem distúrbios convulsivos geralmente requerem medicamentos anticonvulsivantes, e os pacientes com deficiência motora muscular, fala ou dificuldades visuais geralmente requerem fisioterapia e fisioterapia ocupacional.