Um distúrbio metabólico é uma condição médica caracterizada por problemas com o metabolismo de um organismo. Uma vez que um metabolismo saudável e funcional é crucial para a vida, os distúrbios metabólicos são tratados com muita seriedade. Uma ampla gama de condições, incluindo a doença de Tay-Sachs e a doença de Wilson, são classificadas como distúrbios metabólicos. Diagnosticar um distúrbio metabólico pode ser difícil, pois uma grande variedade de problemas cria sintomas semelhantes; muitos pacientes acabam passando por uma bateria de testes e vendo vários especialistas antes que a causa raiz de seus problemas seja identificada.
O processo de conversão de alimentos em energia é conhecido como metabolismo. As funções metabólicas também governam o transporte, armazenamento e distribuição de energia por todo o corpo. Uma miríade de funções metabólicas ocorre constantemente no corpo de qualquer organismo vivo, à medida que as células trabalham juntas para manter seu organismo parental saudável. Uma parte importante de um metabolismo saudável é a geração de enzimas que quebram os alimentos em energia e controlam o transporte dessa energia. A maioria dos distúrbios metabólicos está relacionada a disfunções enzimáticas.
Em uma enzima que não funciona corretamente ou o corpo não a produz em quantidade suficiente, os resultados podem ser muito sérios. Alguns compostos podem atingir níveis tóxicos no corpo, porque não estão sendo metabolizados de maneira adequada. Em outros casos, o organismo hospedeiro pode não conseguir obter nutrição adequada, mesmo se estiver fazendo uma dieta saudável e balanceada. Um distúrbio metabólico pode causar uma ampla gama de sintomas, incluindo fraqueza muscular, problemas neurológicos, irregularidades intestinais e problemas cardiovasculares, entre muitos outros.
Normalmente, um distúrbio metabólico é hereditário. Os pais podem não saber que carregam genes perigosos até o nascimento dos filhos. Em outros casos, doenças, exposição a toxinas, dieta e uso de drogas podem causar distúrbios metabólicos. Como os sintomas podem ser vagos, o diagnóstico é complicado, especialmente em regiões onde as pessoas não têm acesso a cuidados de saúde excelentes. Um médico sem experiência em distúrbios metabólicos pode tentar uma série de outras vias de tratamento antes de perceber que a condição é de origem metabólica.
Os tratamentos para distúrbios metabólicos variam, dependendo do tipo de condição envolvida e da gravidade dos sintomas. Assim que o problema for identificado, o médico pode prescrever medicamentos ou terapia para ajudar o corpo a se autorregular. O paciente também pode ser solicitado a participar do autocuidado por meio de mudanças no estilo de vida, como uma alteração na dieta. Idealmente, o tratamento estabilizará o distúrbio metabólico, permitindo que o paciente viva uma vida saudável e funcional.