Um teste de síndrome de Marfan é usado para diagnosticar se uma pessoa tem essa condição. Os exames de imagem, como ecocardiograma ou ressonância magnética (MRI), podem ser realizados para examinar a aorta. O teste genético irá determinar se há alterações no gene FBN1 geralmente associado à síndrome de Marfan. Existem alguns outros tipos de testes da síndrome de Marfan realizados junto com imagens, como testes no olho e na estrutura óssea.
A síndrome de Marfan afeta o tecido conjuntivo do corpo. A condição afeta muitas áreas do corpo, incluindo coração, olhos e ossos. Normalmente, a condição é hereditária e ocorre devido a uma malformação do gene FBN1, que é responsável pelo tecido conjuntivo do corpo. Os sinais e sintomas da doença podem ser tão leves a ponto de serem quase imperceptíveis.
Normalmente, mais de um teste da síndrome de Marfan precisa ser realizado em um paciente para fazer um diagnóstico. O ecocardiograma é geralmente o primeiro teste da síndrome de Marfan. O teste é um ultrassom do coração e da aorta. Durante o teste, o tamanho da aorta será anotado, pois um sintoma comum na síndrome de Marfan é uma aorta aumentada e fraca.
Outros exames de imagem incluem uma ressonância magnética, que ajuda o médico a observar o tamanho e a forma da aorta. Uma ressonância magnética também permite que o médico veja a coluna vertebral e procure ectasia dural, ou protuberância na coluna, que é um indicador comum da síndrome de Marfan. Uma tomografia computadorizada (TC) também pode ser realizada para permitir que o médico veja a aorta. Ressonância magnética ou tomografia computadorizada podem ser necessárias se o ecocardiograma não mostrar a aorta claramente.
Como a condição também afeta os olhos, outro teste da síndrome de Marfan é o exame com lâmpada de fenda. O médico usa esse teste para descobrir se a lente ou retina de um paciente está descolada. Durante o procedimento, o médico coloca gotas nos olhos do paciente para dilatar as pupilas de modo que o médico possa olhar nos olhos usando um microscópio conhecido como lâmpada de fenda.
Outros testes comuns incluem observar a estrutura óssea de um paciente. Um médico medirá o esqueleto do paciente e a envergadura de seu braço para ajudar a diagnosticar a doença. Normalmente, os pacientes com síndrome de Marfan têm uma envergadura muito ampla.
Um teste genético está disponível para determinar se um paciente também tem a síndrome de Marfan. O teste geralmente é feito apenas se o diagnóstico não puder ser feito com os outros testes. Uma amostra de sangue é coletada e examinada quanto a alterações no gene FBN1. Normalmente, os testes genéticos são mais caros do que as outras opções, mas podem ser úteis, especialmente se uma pessoa da família foi diagnosticada com síndrome de Marfan.