A fibrose cística é uma doença genética que faz com que as secreções corporais, como muco e fluido digestivo, sejam pegajosas e espessas. Uma vez que essas secreções espessas não são facilmente evacuadas pelo corpo, elas se acumulam nos órgãos, causando complicações como infecções pulmonares crônicas e danos aos pulmões, bem como absorção deficiente de nutrientes. Um diagnóstico precoce de fibrose cística seguido por um tratamento contínuo pode melhorar significativamente a expectativa de vida de um indivíduo com a doença. Fazer um diagnóstico de fibrose cística geralmente envolve uma combinação de testes de sangue e suor e, em alguns casos, testes genéticos. Os avanços nos testes genéticos agora permitem que a fibrose cística seja identificada até mesmo em bebês em gestação.
Em alguns países, como os Estados Unidos, todo recém-nascido é testado para fibrose cística por meio de exame de sangue logo após o nascimento. Depois que uma amostra de sangue é coletada, ela é examinada em busca de evidências de uma substância química digestiva chamada tripsinogênio imunorreativo (IRT), que normalmente está presente em altas concentrações no sangue de quem sofre de fibrose cística. Se uma alta concentração de IRT for detectada, testes adicionais são geralmente realizados para confirmar o diagnóstico de fibrose cística.
Entre os recém-nascidos cujo sangue mostra uma alta concentração de IRT, um teste de suor é freqüentemente usado para confirmar o diagnóstico de fibrose cística. O defeito genético que causa essa condição inibe a capacidade do corpo de transportar sal para dentro e para fora das células. Como resultado, aqueles com fibrose cística tendem a ter suor muito salgado. Durante um teste de suor, um pedaço de pele é esfregado com uma substância química que estimula a transpiração e o suor produzido é então absorvido por uma tira de papel. Se o artigo mostrar que o suor contém grande quantidade de sal, pode-se fazer o diagnóstico de fibrose cística.
Caso os resultados de um teste de suor sejam inconclusivos, os médicos podem recomendar testes genéticos para verificar o diagnóstico de fibrose cística. Durante o teste de fibrose cística genética, uma amostra de sangue é coletada e enviada para um laboratório, onde os genes encontrados nela são estudados em busca de evidências do defeito que causa a doença. Além de ser usado para confirmar a fibrose cística após resultados ambíguos do teste do suor, o teste genético também pode ser realizado em bebês nascituros que apresentam risco elevado da doença. Os bebês considerados de alto risco para desenvolver a doença são aqueles cujos pais são portadores do gene da fibrose cística.