Desordens genéticas dominantes são doenças que precisam de apenas uma cópia defeituosa do gene para ser transmitida de pai para filho. Isso significa que é necessário apenas um dos pais com o gene defeituoso para que o distúrbio seja herdado. Transtornos como esses têm 50% de chance de serem transmitidos de pai para filho. Para um exemplo mais claro, dois em cada quatro filhos de um pai afetado provavelmente terão o distúrbio.
A causa comum de distúrbios genéticos dominantes é a mutação de um gene ou cromossomo, sendo este último composto de muitos genes. Essa mutação costuma ocorrer nos primeiros estágios da gravidez, quando os 13 cromossomos da mãe se ligam aos outros 13 cromossomos do pai, criando uma célula que contém 26 cromossomos. Durante essa fase em que as células estão sendo copiadas, ocorre um erro que resulta na falta ou em um cromossomo extra, resultando em um distúrbio genético.
Muitos dos distúrbios genéticos dominantes são causados por autossomos mutantes, que são cromossomos que não determinam o sexo de uma prole. Distúrbios como esses são especificamente chamados de distúrbios autossômicos dominantes. Um exemplo seria a doença de Huntington, em que a mutação aparece no cromossomo 4. Outros exemplos incluem a doença de Marfan, que torna a pessoa anormalmente alta, e a acondroplasia, o oposto da doença de Marfan, que resulta em nanismo.
Outro tipo específico de distúrbios dominantes são os distúrbios genéticos dominantes ligados ao X, em que apenas os cromossomos X sofrem uma mutação. Nesses casos, os homens são mais propensos a transmitir e herdar esses distúrbios e manifestar sintomas piores em comparação com as mulheres. A razão por trás disso é que as mulheres têm dois cromossomos X, nos quais a cópia defeituosa é de alguma forma protegida pela cópia sem defeito do cromossomo X. Os homens, por outro lado, têm cromossomos X e Y, de modo que o único cromossomo X não tem nenhuma proteção.
A transmissão dos distúrbios dominantes ligados ao X pode depender do pai afetado. Normalmente, um pai do sexo masculino com o cromossomo X mutado não passará o distúrbio para a prole masculina, pois o homem transfere o cromossomo Y para a próxima geração de machos. A descendência feminina, em vez disso, obterá a doença. Com as mulheres afetadas, sempre haverá 50% de chance de transmitir o distúrbio para os filhos do sexo masculino e feminino. Em alguns casos, um filho herda e se torna um portador da doença, mas não necessariamente exibe os sintomas.
Exemplos de distúrbios dominantes ligados ao X são a síndrome de Rett, que apresenta membros mais curtos e uma cabeça menor, e a incontinência pigmentar, que envolve a descoloração da pele e do cabelo. Geralmente, todos os distúrbios genéticos dominantes tendem a ser raros, principalmente porque os pacientes afetados geralmente morrem em idade precoce e, portanto, são incapazes de gerar filhos. Nas ocasiões em que os pacientes afetados dão à luz, a prole também provavelmente morrerá jovem.