As doenças hereditárias são doenças ou distúrbios que são transmitidos geneticamente de pais para filhos. Essas doenças são causadas por mutações ou deformidades nos genes ou na estrutura dos cromossomos, que podem ser transmitidas de geração em geração. Em muitos casos, uma forma recessiva da doença genética é transmitida e a doença hereditária real não é expressa de forma alguma. Quando tal “portador” possuindo a forma recessiva produz descendência com outro portador, entretanto, é possível que a descendência expresse o distúrbio. As doenças hereditárias, portanto, podem ser transmitidas de família por gerações, sem que ninguém fique realmente doente.
Existem muitos padrões de herança diferentes pelos quais as doenças hereditárias podem ser herdadas. O padrão de herança é geralmente baseado no tipo particular de aberração genética e sua localização cromossômica. A base genética de muitas doenças hereditárias pode, por exemplo, ser recessiva ou dominante. Se for recessivo, ambos os pais devem possuir pelo menos uma cópia da aberração genética para que o filho tenha a doença. Os distúrbios genéticos dominantes, por outro lado, podem causar sintomas de doença mesmo se uma única cópia da aberração estiver presente, portanto, é possível que uma criança tenha a doença mesmo que apenas um dos pais possua a aberração genética.
Os padrões de herança das doenças hereditárias também podem ser afetados pelo cromossomo no qual a aberração genética está localizada. Algumas doenças hereditárias, por exemplo, estão ligadas ao sexo, o que significa que estão presentes no cromossomo X. Os homens têm apenas um cromossomo X, portanto, uma única cópia da aberração genética é suficiente para causar a expressão da doença. As mulheres, por outro lado, têm dois cromossomos X, portanto, duas cópias da aberração genética – uma em cada cromossomo X – são necessárias para causar a expressão da doença. Algumas doenças genéticas também podem ser ligadas ao Y; isso significa que toda progênie masculina com pais possuindo o transtorno ligado a Y também terá o transtorno, já que os pais passam o cromossomo Y para a progênie masculina.
A expressão de algumas doenças hereditárias não se baseia estritamente em padrões de herança. Algumas doenças, por exemplo, tendem a ocorrer em famílias, mas também tendem a exigir algum fator ambiental. As doenças cardíacas, por exemplo, tendem a ocorrer em famílias, mas existem muitos outros fatores, incluindo dieta, ambiente e estilo de vida, que podem agravar ou moderar a condição. Existem também muitas doenças hereditárias que dependem de vários genes diferentes e, portanto, exibem padrões de herança mais complexos.