A síndrome de Klinefelter é uma doença de origem genética. A síndrome afeta apenas homens. É o resultado de um homem ter um cromossomo X adicional na maioria de suas células. Isso é contrastantemente diferente do conjunto normal de cromossomos X e Y que o homem médio tem. Em geral, os sintomas da síndrome de Klinefelter podem variar significativamente em todos os homens com a doença.
Os cromossomos sexuais de um homem com síndrome de Klinefelter são geralmente representados como XXY, embora seja possível ter mais de um cromossomo X extra. Quanto mais grave for o distúrbio genético, mais sintomas um indivíduo pode apresentar. Em muitos casos, as pessoas com apenas um cromossomo adicional não são diagnosticadas clinicamente com a síndrome até a adolescência. Isso pode ser devido ao fato de que os sintomas dessa síndrome geralmente não são vistos até esse momento.
Altura, um tipo de corpo arredondado e excesso de peso podem ser alguns sintomas leves. Comumente, os meninos adolescentes com essa síndrome costumam ser muito mais altos do que outros meninos de sua idade. Além disso, uma pessoa com essa condição pode ter quadris mais largos e ombros mais estreitos do que o homem médio. Músculos subdesenvolvidos ou particularmente pequenos também podem ser aparentes. Muitos homens têm cabelos finos, o que pode resultar em pêlos faciais e corporais esparsos.
Os sintomas também podem incluir níveis baixos de testosterona. Isso pode fazer com que o homem tenha testículos incomumente pequenos, que podem ser muito mais firmes do que o normal. Níveis particularmente baixos de testosterona também podem fazer com que os seios masculinos aumentem significativamente. Ginecomastia é o nome médico desse sintoma. A incapacidade de produzir esperma pode ser outro sintoma e esse sintoma pode levar à infertilidade masculina.
Alguns indivíduos com síndrome de Klinefelter podem ter problemas de linguagem. Isso pode causar atraso na fala em uma criança com esse transtorno. Além disso, ele ou ela pode ter dificuldade em ler e escrever. Freqüentemente, indivíduos com sintomas muito pronunciados podem ter problemas de socialização.
Os sintomas da síndrome de Klinefelter podem ser tratados com terapia com testosterona. O aumento dos níveis de testosterona pode aliviar um grande número de sintomas dessa doença genética. Por exemplo, o aumento pode desenvolver ainda mais os músculos e melhorar os pêlos faciais esparsos. Também pode fortalecer os ossos e diminuir as chances de desenvolver uma doença como a osteoporose. Embora qualquer pessoa possa desenvolver osteoporose, um homem com ossos enfraquecidos devido a essa síndrome pode estar em maior risco.
Os indivíduos com essa síndrome também podem ser tratados com outros tipos de terapia. A terapia psicológica pode ser benéfica para aprender como lidar com os efeitos emocionais de ter esse transtorno. Além disso, a terapia da fala também pode ser prescrita. Este tratamento pode ser usado para ajudar indivíduos com atraso no desenvolvimento da linguagem.