Os cromossomos são estruturas em forma de fio encontradas em células de organismos vivos e que contêm DNA, um ácido nucléico que contém as instruções genéticas para esses organismos. Um distúrbio cromossômico pode ser causado por uma alteração no número de cromossomos no núcleo de uma célula ou por uma alteração na estrutura de um cromossomo. Os diferentes tipos de distúrbios do cromossomo humano causados por uma mudança no número de cromossomos incluem a síndrome de Down, a síndrome de Patau, a síndrome de Edward, a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Turner. Mudanças na estrutura dos cromossomos – por deleção, inversão, translocação ou duplicação – podem causar distúrbios cromossômicos, como o X frágil ou uma condição chamada cri du chat.
Mudanças no número do cromossomo
A maioria das células humanas contém 23 pares de cromossomos, para um total de 46. Quando as células sexuais são produzidas, esses pares normalmente se separam, o que é chamado de disjunção. Uma célula sexual, ou gameta, tem 23 cromossomos quando isso acontece como deveria. Às vezes, entretanto, um par não se separa – o que é chamado de não disjunção – dando a um gameta muitos cromossomos e a outro poucos. Quando essas células sexuais anormais estão envolvidas na fertilização, a célula resultante terá o número errado de cromossomos.
Se a célula tiver muitos cromossomos, isso é chamado de poliploidia. Freqüentemente, a célula possui apenas uma cópia extra de um determinado cromossomo. Em humanos, tem três cópias em vez de duas, por isso é chamada de célula trissômica. Se a célula tiver uma cópia de um cromossomo, ela é chamada de célula monossômica.
Não disjunções em células humanas são relativamente comuns. Os resultados costumam ser letais para o feto, por isso geralmente não sobrevive. Existem vários desses tipos de distúrbios cromossômicos que não impedem o nascimento do bebê.
Na síndrome de Down, um cromossomo 21 extra está presente, por isso também é chamado de trissomia 21. Os efeitos variam de moderado a grave, e as pessoas com síndrome de Down têm características faciais, baixa estatura e defeitos cardíacos. Frequentemente sofrem de doenças respiratórias, têm uma vida útil mais curta e apresentam algum grau de retardo mental.
A síndrome de Patau resulta de uma trissomia do cromossomo 13. Causa graves defeitos oculares, cerebrais e circulatórios. A fenda palatina geralmente é o resultado, e essas crianças raramente vivem mais do que alguns meses.
Crianças com síndrome de Edward também vivem apenas alguns meses, na maioria dos casos. Isso ocorre porque todos os seus órgãos são afetados de alguma forma. A síndrome de Edward é causada pela trissomia do 18.
Em pessoas com síndrome de Klinefelter, os cromossomos determinantes do sexo – normalmente XX para mulheres e XY para homens – são um cromossomo Y e dois cromossomos X. Esses indivíduos são do sexo masculino, mas a presença de um cromossomo X extra causa proporções corporais femininas e testículos menores, sem produção de esperma. Desordens cromossômicas semelhantes resultam em homens XYY ou homens XXYY, mas seus efeitos são muito diferentes e podem variar amplamente em sua natureza e grau.
Crianças com síndrome de Turner têm apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y, portanto, têm apenas 45 cromossomos. Esta é a única monossomia que nem sempre é letal em humanos, embora geralmente resulte em aborto espontâneo. Esses bebês que nascem são do sexo feminino, mas são pequenos em estatura e não amadurecem sexualmente.
Mudanças na estrutura do cromossomo
Os distúrbios cromossômicos também podem ser causados por alterações na estrutura dos cromossomos. Durante uma deleção, uma parte do cromossomo é perdida, causando uma perda dos genes nessa parte do cromossomo. Cri du chat, que significa choro do gato, é um distúrbio cromossômico causado pela deleção de parte do cromossomo 5. Isso resulta em retardo mental grave e uma cabeça muito pequena com características incomuns. Uma criança com essa condição geralmente tem um choro distinto que soa como o de um gato chateado.
Durante uma inversão, uma parte do cromossomo se quebra e se reconecta na posição invertida, fazendo com que a sequência dos genes dessa parte seja revertida. A informação genética é a mesma, mas as características que são afetadas por esses genes podem ser alteradas. Se uma parte de um cromossomo se rompe e se reconecta em um ponto diferente no mesmo cromossomo, ou em um cromossomo diferente, ocorreu uma translocação. Isso também pode causar mudanças nas características do indivíduo, dependendo do que mudou para onde.
Uma duplicação ocorre quando uma porção do cromossomo é duplicada, resultando em uma repetição da sequência do gene. A forma mais comum de retardo mental em humanos é causada por uma duplicação na ponta do cromossomo X. Pessoas com X frágil podem ter mais de 700 repetições em vez das 29 usuais vistas nos cromossomos X normais.