La sindrome di Klinefelter è una malattia di origine genetica. La sindrome colpisce solo i maschi. È il risultato di un maschio che ha un cromosoma X aggiuntivo nella maggior parte delle sue cellule. Questo è in contrasto diverso dal normale set di cromosomi X e Y che ha il maschio medio. In generale, i sintomi della sindrome di Klinefelter possono variare in modo significativo in ogni maschio con la condizione.
I cromosomi sessuali di un maschio con sindrome di Klinefelter sono generalmente rappresentati come XXY, sebbene sia possibile avere più di un cromosoma X in più. Più grave è il disturbo genetico, più sintomi può verificarsi un individuo. In molti casi, alle persone con un solo cromosoma in più non viene diagnosticata la sindrome fino all’adolescenza. Ciò può essere dovuto al fatto che i sintomi di questa sindrome di solito non si vedono fino a quel momento.
L’altezza, un tipo di corpo arrotondato e il sovrappeso possono essere alcuni sintomi lievi. Comunemente, i ragazzi adolescenti con questa sindrome sono spesso molto più alti degli altri ragazzi della loro età. Inoltre, una persona con questa condizione può avere fianchi e spalle più larghi e più stretti dell’uomo medio. Possono anche essere evidenti muscoli sottosviluppati o particolarmente piccoli. Molti maschi avranno una magrezza di capelli, che può provocare peli radi sul viso e sul corpo.
I sintomi possono includere anche bassi livelli di testosterone. Ciò può far sì che un uomo abbia testicoli insolitamente piccoli, che potrebbero essere molto più sodi del normale. Livelli particolarmente bassi di testosterone potrebbero anche causare un aumento significativo del seno maschile. Ginecomastia è il nome medico di questo sintomo. L’incapacità di produrre sperma può essere un altro sintomo e questo sintomo può indurre l’infertilità maschile.
Alcuni individui con la sindrome di Klinefelter possono avere un disturbo del linguaggio. Ciò può causare un ritardo nel parlare in un bambino con questo disturbo. Inoltre, potrebbe avere difficoltà a leggere e scrivere. Spesso, individui con sintomi molto pronunciati possono avere problemi di socializzazione.
I sintomi della sindrome di Klinefelter possono essere trattati con la terapia con testosterone. L’aumento dei livelli di testosterone può alleviare un gran numero di sintomi di questa malattia genetica. Ad esempio, l’aumento può sviluppare ulteriormente i muscoli e migliorare i peli del viso radi. Può anche rafforzare le ossa e ridurre le possibilità di sviluppare una condizione come l’osteoporosi. Sebbene chiunque possa sviluppare l’osteoporosi, un maschio con ossa indebolite a causa di questa sindrome può essere più a rischio.
Gli individui con questa sindrome possono essere trattati anche con altri vari tipi di terapia. La terapia psicologica può essere utile nell’imparare come affrontare gli effetti emotivi di avere questo disturbo. Inoltre, può essere prescritta anche la logopedia. Questo trattamento può essere utilizzato per aiutare le persone con sviluppo del linguaggio ritardato.