La malattia di Tay-Sachs è causata da una mutazione genetica sul 15° cromosoma che determina la mancanza di un enzima critico, l’esosaminidasi A, necessario per il metabolismo degli acidi grassi. Nelle persone con questa condizione, i composti grassi si accumulano nel corpo e causano problemi neurologici come cecità, convulsioni e disabilità dello sviluppo. Le cause di Tay-Sachs sono state oggetto di studi approfonditi e questa è stata una delle prime malattie genetiche ad essere studiate, con l’obiettivo di saperne di più e sviluppare programmi per il trattamento e la prevenzione.
Esistono due forme della malattia, una che compare nella prima infanzia e un’altra a esordio tardivo. Le persone con la malattia di Tay-Sachs devono ereditare due copie del gene difettoso, una da ciascun genitore, e la presentazione della malattia può variare a seconda della natura precisa della mutazione. Le cause di Tay-Sachs possono includere una storia familiare della malattia e l’ereditarietà della mutazione o una mutazione spontanea che crea un nuovo portatore.
Tre popolazioni hanno un rischio maggiore di questa malattia e lo studio di questi gruppi ha fornito maggiori informazioni sulle cause di Tay-Sachs. Gli ebrei ashkenaziti e i cajun della Lousiana hanno entrambi maggiori probabilità di avere copie della mutazione e i canadesi francesi hanno una mutazione leggermente diversa. Storicamente, alcuni ricercatori hanno teorizzato che il contatto con la comunità ebraica fosse la causa delle mutazioni nella comunità Cajun e franco-canadese, ma l’analisi genetica lo smentisce e suggerisce che le cause di Tay-Sachs siano più probabilmente il risultato di una manciata di “coppie fondatrici” indipendenti. che ha sviluppato la mutazione.
La malattia di Tay-Sachs e altre condizioni genetiche recessive hanno maggiori probabilità di comparire in popolazioni affiatate. I membri della comunità non possono sposarsi all’esterno ei geni deleteri si concentrano nella popolazione. Una singola coppia con geni portatori può trasmettere la condizione ai propri discendenti, che li portano con sé quando si sposano, creando un rischio maggiore poiché i geni passano attraverso più generazioni. Nella comunità ebraica, i programmi di test per aiutare le persone a determinare se sono portatori prima del matrimonio sono stati una parte importante della prevenzione. Le singole coppie possono sottoporsi a test per vedere se sono portatrici ed è disponibile anche la diagnosi fetale.
Con la consapevolezza della natura genetica delle cause di Tay-Sachs, i ricercatori possono concentrarsi sulla limitazione dei rischi di avere un figlio con la condizione e sullo sviluppo di trattamenti per affrontare la carenza di enzimi nelle persone con questa mutazione. La ragione originale della proliferazione dei geni potrebbe non essere nota, sebbene i ricercatori abbiano avanzato teorie. È possibile che la mutazione fosse legata a una mutazione benefica, come nel caso dell’anemia falciforme, o che i genitori con figli morti a causa della malattia di Tay-Sachs avessero più figli per sostituirli, garantendo così che i geni rimanessero nel popolazione.