Il genoma umano ha poco più di 3 miliardi di coppie di basi di DNA che codificano 750 MB di informazioni e contengono 20.000-25.000 geni codificanti proteine. Questo è sostanzialmente inferiore alle stime iniziali di 100.000 o più. Il numero di geni umani è diventato chiaro con il completamento del Progetto genoma umano nel 2003. Mentre il suo obiettivo era quello di sequenziare il genoma umano, un altro compito importante del progetto era determinare il numero di geni, la loro posizione e dare un’idea come alla loro funzione.
I geni sono lunghi tratti di DNA che formano l’unità più basilare dell’ereditarietà. Le variazioni sui geni sono chiamate allele. Ad esempio, si ritiene che almeno una coppia genetica determini il colore dei capelli umani e, a seconda della combinazione di alleli, qualcuno ha capelli neri, capelli castani, capelli rossi, capelli biondi o altre variazioni tra di loro. Poiché i processi di espressione genetica sono complessi, abbiamo ancora molto da imparare prima di sapere cosa fanno tutti i 20.000+ geni e come ogni caratteristica degli esseri umani si collega alla loro genetica.
Il genoma umano ha solo circa il doppio dei geni di animali molto più semplici come un nematode (nematode) o mosca della frutta. In effetti, è stata osservata una scarsa correlazione tra complessità animale e numero di geni. Si pensa che la maggiore varietà biochimica nel corpo umano sul corpo della mosca della frutta si verifichi perché i nostri geni fanno ampio uso di splicing alternativo, un metodo in base al quale più proteine ??possono essere sintetizzate da un singolo gene. Nella sua forma più elementare, un gene sintetizza solo una proteina.
Mentre continuiamo ad analizzare il genoma umano, possiamo eliminare ancora più geni ipotetici e limitarci ai geni veri, quindi potrebbero essercene anche meno di 20.000. È stato scoperto che i geni sono associati a molte caratteristiche del corpo e della mente umana, tra cui dimensioni, propensione alla depressione, propensione al sovrappeso, condizioni cardiache, malattie genetiche, intelligenza, presenza o assenza di lentiggini e molti altri. Poiché il genoma umano è stato sequenziato solo di recente, è necessario molto più lavoro per capire cosa fanno tutti questi geni.