L’adenosina deaminasi è un enzima catabolico delle purine che è essenziale per il metabolismo delle purine a causa della sua capacità di rimuovere un gruppo amminico sia dall’adenosina che dalla 2′-desossiadenosina. La sua importanza nel corpo significa che la maggior parte delle mutazioni nella sua sequenza genetica provoca gravi disturbi. Pertanto, è importante comprendere i meccanismi che circondano questo enzima e il suo ruolo all’interno del corpo.
L’adenosina deaminasi è una catena polipeptidica lunga circa 363 aminoacidi con un alto grado di conservazione della sequenza in molte specie. L’enzima contiene un atomo di zinco nel suo nucleo che partecipa direttamente al processo di rimozione del gruppo amminico. L’atomo di zinco svolge questo compito istigando la rimozione di un atomo di idrogeno dall’acqua, che forma il gruppo ossidrilico che attacca il substrato e aiuta a eliminare il gruppo amminico. Qualsiasi diminuzione della stabilità dell’atomo di zinco provoca l’eliminazione dell’attività enzimatica dell’adenosina deaminasi.
Esistono due isoforme dell’enzima: adenosina deaminasi 1 (ADA1) e adenosina deaminasi 2 (ADA2). ADA1 è più comune e si trova nella maggior parte delle cellule del corpo umano. È presente sia nel citosol, fluido all’interno della cellula, sia attaccato all’esterno della membrana cellulare. D’altra parte, ADA2 si trova solo all’interno di alcuni tessuti, come il timo umano e il plasma sanguigno. Altre forme minori di adenosina deaminasi includono forme specifiche di RNA e tRNA, denominate ADAR e ADAT, rispettivamente.
Oltre al metabolismo delle purine, questo enzima svolge diversi ruoli aggiuntivi all’interno del corpo. Il primo è il suo ruolo di molecola di segnalazione che, una volta rilasciata, interagisce con i recettori dell’adenosina. La risposta a questa interazione comprende vasodilatazione coronarica, riduzione della frequenza cardiaca e molti altri. Un altro ruolo importante è la sua presenza extracellulare in cui si lega a diverse molecole. In questo ruolo, molto probabilmente agisce come una molecola stimolante.
Il disturbo più noto riguardante questo enzima è il deficit di adenosina deaminasi, che è un disturbo pericoloso che colpisce il sistema immunitario. La causa è una mutazione sul 20 ° cromosoma, dove si trova il suo gene. Questo produce un enzima non funzionale che non è in grado di abbattere la deossiadenosina. L’accumulo di desossiadenosina è tossico e uccide i linfociti T e B, che sono parti vitali del sistema immunitario del corpo. Pertanto, una persona a cui è stata diagnosticata una carenza di adenosina deaminasi avrà un sistema immunitario mal funzionante che lascerà il suo corpo aperto agli attacchi di batteri e virus.