La sindrome di Apert è una malattia genetica caratterizzata dalla fusione prematura delle ossa del cranio e dalla fusione delle dita delle mani e dei piedi. Conosciuta anche come acrocefalosindattilia, questa condizione è relativamente rara e sono disponibili trattamenti per normalizzare l’aspetto del paziente e ridurre il rischio di sviluppare complicanze secondarie. La maggior parte dei casi di sindrome di Apert sembra insorgere a causa di mutazioni spontanee, sebbene un genitore con la condizione possa anche trasmetterla a un bambino.
Quando i bambini nascono, i loro crani sono costituiti da un insieme di placche ossee libere che sono progettate per espandersi nel tempo per consentire al cervello di svilupparsi. Man mano che le persone invecchiano, le placche nei loro crani iniziano a fondersi insieme, diventando infine solide durante l’adolescenza. Nei bambini con sindrome di Apert, le ossa si fondono insieme troppo presto in una condizione chiamata craniosinostosi. Di conseguenza, il cervello non ha spazio per crescere, il che può contribuire a ritardi nello sviluppo e di solito si verificano anomalie facciali.
I bambini con sindrome di Apert tendono ad avere facce infossate con occhi sporgenti, nasi a becco e mascelle mal formate. Possono sviluppare problemi dentali a causa dell’affollamento e di altre anomalie dentali e sono anche a rischio di problemi respiratori e visivi. Il trattamento per le anomalie facciali è un intervento chirurgico per separare le placche del cranio in modo che il cervello abbia spazio per crescere. La chirurgia può includere anche la chirurgia plastica per riparare le strutture del viso in modo che il bambino abbia un aspetto più normale.
Si può anche eseguire un intervento chirurgico per correggere la sindattilia o la fusione delle cifre. Questo intervento darà al bambino una maggiore libertà di movimento oltre a risolvere il problema estetico delle dita delle mani e dei piedi fuse. Con questi trattamenti, il bambino può vivere una vita molto normale e attiva e un bambino con sindrome di Apert potrebbe non avere grossi ritardi nello sviluppo. I bambini che sperimentano complicazioni e ritardi possono beneficiare della terapia occupazionale e dei trattamenti per affrontare problemi specifici come i problemi respiratori.
Può essere difficile identificare la sindrome di Apert durante la gravidanza, poiché potrebbe non essere immediatamente evidente negli ultrasuoni. La condizione viene solitamente identificata alla nascita a causa delle evidenti anomalie fisiche e un medico può raccomandare un intervento chirurgico il più rapidamente possibile per affrontare i problemi. Prima viene eseguito l’intervento chirurgico, migliore è la prognosi per il paziente, poiché un intervento precoce può ridurre le anomalie facciali e cerebrali. In seguito potrebbero essere necessari interventi chirurgici di follow-up per affrontare problemi estetici.