La retinite pigmentosa è una malattia oculare ereditaria che colpisce la capacità di una persona di vedere di notte. Colpisce anche la loro visione periferica o laterale. Questo disturbo genetico inizia con una diminuzione della visione notturna, ma progredisce anche con una ridotta visione periferica. La velocità con cui la vista di una persona diminuisce è solitamente correlata al suo corredo genetico, quindi varia a seconda delle persone.
Quello che succede in realtà è che le cellule dei fotorecettori nella retina degenerano e muoiono. Man mano che degenerano, il paziente perde sempre più la vista poiché i fotorecettori sono le cellule che catturano ed elaborano la luce.
Le cellule fotorecettrici sono costituite da bastoncelli e cellule coniche. I bastoncelli aiutano le persone a vedere le immagini dalla vista periferica e a vedere le immagini in aree scure o scarsamente illuminate. I coni si trovano al centro della retina e aiutano le persone a vedere i dettagli visivi e il colore. Lavorando insieme, i bastoncelli e i coni convertono la luce in impulsi elettrici che vengono trasmessi al cervello, il luogo reale da cui le persone “vedono”.
Nella retinite pigmentosa c’è una graduale rottura dei bastoncelli e dei coni. I bastoncelli di solito degenerano prima causando la distrofia bastoncello-cono, che a sua volta provoca cecità notturna. I pazienti con cecità notturna non si adattano bene ad ambienti bui e scarsamente illuminati.
Con il progredire della malattia, i pazienti iniziano a perdere la vista laterale e possono sperimentare un circolo di perdita della vista nella loro metà-periferia con piccole isole di visione nella loro estrema periferia. Altri pazienti hanno la visione a tunnel, come se guardassero il mondo attraverso un tubo. Alcuni pazienti mantengono una piccola quantità di visione centrale per tutta la vita.
Un’altra forma di retinite pigmentosa, chiamata distrofia conica, colpisce prima la visione centrale del paziente. Questo non può essere corretto con occhiali o lenti a contatto. Il malato può anche perdere la capacità di percepire il colore. Con il progredire della malattia, i pazienti perdono anche la visione periferica e sviluppano la cecità notturna.
La malattia è solitamente riconosciuta durante l’infanzia e il grado di perdita della vista varia con il paziente.