L’iperammoniemia è una malattia metabolica causata da una quantità eccessiva di ammoniaca nel sangue. L’ammoniaca è una sostanza composta da azoto e idrogeno, ed è un componente importante del ciclo dell’urea, che è un processo che riguarda la trasformazione dell’ammoniaca in un composto organico meno tossico chiamato urea. Quindi un eccesso di ammoniaca rappresenta un aumento del livello di effetti tossici nel corpo. Ciò colpisce in particolare il sistema nervoso centrale, che costituisce il componente principale del sistema nervoso, comprendente il cervello e il midollo spinale.
La malattia è divisa in due tipi: iperammonemia primaria e iperammonemia secondaria. Entrambi sono causati da un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da disfunzioni metaboliche dovute a ridotta attività enzimatica e conseguente aumento di tossicità. Sono noti collettivamente come errori innati del metabolismo, una frase coniata dal medico britannico del XIX e XX secolo Archibald Garrod.
Con l’iperammonemia primaria, tuttavia, questi errori si verificano nel ciclo dell’urea. Un esempio dei suoi disturbi associati è la citrullinemia, che comporta l’accumulo di ammoniaca nel sangue a causa della carenza di acido argininosuccinico sintetasi. Altri esempi includono il deficit di N-acetilglutammato sintetasi, il deficit di ornitina translocasi e il deficit di arginasi, ognuno dei quali prende il nome dall’enzima mancante nel ciclo dell’urea. Gli errori dell’iperammonemia secondaria si verificano al di fuori del ciclo dell’urea. Due esempi sono l’acidemia metilmalonica e l’accademia propionica, che appartengono a una classe di disordini metabolici degli aminoacidi noti come accademia organica.
Ci sono pochissimi sintomi fisici specifici dell’iperammoniemia. Alcuni ricercatori medici, tuttavia, hanno notato che i pazienti neonati di solito mostrano disidratazione, letargia, respirazione rapida e ridotta forza muscolare. Inoltre, tendono a sviluppare fontanelle più grandi del solito, che sono punti deboli sui crani dei bambini dove l’osso non si è ancora completamente formato.
I medici trattano le persone con iperammonemia aumentando l’escrezione di ammoniaca e limitandone l’assunzione attraverso la prescrizione di agenti farmacologici come fenilacetato e benzoato di sodio. Se lasciata incustodita, l’iperammoniemia può portare all’encefalopatia, che è una malattia del cervello.
La forma più comune di encefalopatia indotta dall’iperammoniemia è l’encefalopatia epatica. Conosciuta anche come encefalopatia portosistemica, questa condizione è caratterizzata da insufficienza epatica a causa dell’incapacità dell’organo di gestire l’eccesso di ammoniaca tra gli altri elementi tossici. L’encefalopatia epatica può portare al coma e, infine, alla morte. Per tale condizione, è sempre raccomandato un trapianto di fegato o di cellule epatiche.